Гемофилия — достаточно редчайшая болезнь, но в нашей стране популярная очень обширно. Предпосылкой тому необыкновенное болезнь цесаревича Алексея Николаевича, отпрыска Николая II, последнего российского царя. Алексей унаследовал гемофилию по полосы мамы, императрицы Александры Фёдоровны, в девичестве принцессы Алисы Гессенской. Носителем опасного гена была его бабушка — британская царица Виктория, потому что до неё в семье схожих нарушений не наблюдалось. Не только лишь цесаревич Алексей оказался жертвой недуга, да и многие его двоюродные братья (другими словами другие внуки Виктории), которые погибали, в главном, в возрасте 20-30 лет. Какой-то из них умер в 4 года, и только прусский царевич Вальдемар выдержал в борьбе с заболеванием целых 56 лет. Что касается Алексея Николаевича, то в первый раз хворь отдала о для себя знать осенью 1904 года, когда у двухмесячного малыша началось тяжёлое кровотечение из пупка. В 1912 году во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич безуспешно прыгнул в лодку и очень ушиб бедро. Появившаяся в итоге этого гематома длительно не рассасывалась, а состояние здоровья ребёнка было критичным. Само собой, болезнь наследника престола не была потаенной для обычных обывателей, ну и в наши деньки упоминания о ней можно отыскать в любом учебнике российскей истории. Вот поэтому многие обитатели Рф очень чётко представляют для себя, что такое гемофилия.

Итак, гемофилия — наследное болезнь, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Оно характеризуется появлением кровотечений различной локализации как спонтанных, так и вызванных травмами (кровоизлияния в суставы, мускулы и внутренние органы). Более небезопасны для нездоровых кровоизлияния в мозг, потому что даже при малозначительной травме существует возможность смерти.

Гемофилия возникает из-за конфигурации всего 1-го гена в хромосоме X. В согласовании с этим, хворают только мужчины, у каких только одна X-хромосома. Нетрудно додуматься, что если она оказывается поражена, то от недуга малышу уже не спастись. У дам две Х-хромосомы, потому наличие недостатка в какой-то из них всего только делает даму носительницей заболевания, но не нарушает свёртываемости крови. Такая дама может родить хворого отпрыска либо дочь-носительницу противного нарушения. У мужчины, страдающего гемофилией, также возникают на свет больные мальчишки и девченки с генетическим отклонением. В случае того, если один из супругов здоров, а другой имеет изменённый ген в Х-хромосоме, возможность рождения малышей с аналогичным пороком равна 50%.

Симптомы заболевания в большинстве случаев появляются уже в ранешном детстве. Но почти всегда не ранее, чем на 4 либо 5 денек жизни (ранее действуют защитные свёртывающие механизмы, унаследованные от мамы). Описываются случаи томных кровотечений из культи пуповины, после обрезания либо инцизии уздечки языка, другими словами кровотечений при малозначительных повреждениях. Время от времени наблюдаются гематурия (кровь в моче), огромные кровоизлияния, гемартрозы (кровь в полости сустава), сопровождающиеся резким увеличением температуры тела. В случае если один и тот же сустав подвергнется кровоизлиянию два раза, это может привести к его воспалению и деформации. Особо небезопасными являются подкожные и внутримышечные кровотечения, которые у малышей в большинстве случаев наблюдаются в области плечевых суставов и нижних конечностей.

Гемофилия на сегодня неизлечима, но её течение полностью удачно контролируется при помощи инъекций пациенту недостающего фактора свёртываемости крови, в большинстве случаев выделенного из донорской крови. Другими словами, нездоровым переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие причины свертывания — антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Само собой, мама пострадавшего не должна употребляться в качестве донора. Повышенное внимание уделяется нездоровым гемартрозами, которым назначается симптоматическое исцеление. Им показан полный покой, поражённые суставы стараются охладить. Беря во внимание, что при гемофилии внутримышечные и подкожные инъекции вызывают гематомы, лекарства вводят в большей степени внутривенно либо дают вовнутрь. Диету нездоровых обогащают витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция, очень полезны арахисовые орешки. Для хворого гемофилией принципиально повсевременно наблюдаться у доктора. Не считая того, нельзя принимать препараты, воздействующие на свёртываемость крови (аспирин и другие средства, содержащие ацетилсалициловую кислоту).

Родителям, чьи малыши мучаются описанным недугом, советуют не ограничивать детей в разговоре и заниматься с ними точно так же, как со всеми другими. Очевидно, очень принципиально смотреть, чтоб ребёнок меньше падал и травмировался, но ограждать его от физических нагрузок нельзя. Отменная физическая форма и сильные мускулы — это его защита от кровотечений. Идеальнее всего проконсультироваться с доктором, чтоб подобрать лучший вид упражнений для малыша (многим подходит, к примеру, плавание).

На фото: нездоровой гемофилией делает для себя инъекцию фактора свёртываемости крови, пользуясь специальной программкой для контроля кровотечений.