На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. (далее…)

Англия стала первой государством в мире, в какой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения зародышей от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Англии, сказал, что данный способ позволит населению земли избавиться более чем от 50 наследных болезней. К примеру, получится одолеть некие формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих малышей (в среднем, у 1 из 5000).

Английские спецы из института Ньюкасла убеждены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской полосы и обеспечивает клеточку энергией. Понятно, что покоробленные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Меж тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть только одна спирально закрученная митохондрия). Не считая того, после осеменения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, потому что они находятся в основании жгутика, который обычно пропадает. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупа этих причин наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клеточки, составляет «плазмон» данного вида организмов. (далее…)

Вас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. (далее…)

Камподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. (далее…)

Боль — это тягостное и противное чувство, а время от времени сущее мучение. Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Как комфортнее стало бы хоть какому человеку, если б у него никогда не болели голова либо животик, а в случае получения травмы он сумел бы просто переносить всякую операцию без наркоза. Меж тем, подобные фантазии неплохи только на теоретическом уровне, ведь на практике боль это наш личный индикатор угрозы, сигнальная лампочка, указывающая на появление нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести для себя серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Грустная история братьев Пит — хорошее доказательство вышесказанному. Мелкие америкосы родились с редчайшим болезнью врождённой нечувствительности к боли. Предки увидели неладное, когда один из детей серьёзно повредил для себя ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он практически сжевал ими собственный язык. Кстати говоря, отсутствие губ либо части языка — это очень частая неувязка людей с аналогичной заболеванием. В поликлинике педиатры прижгли малышу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими большими мед иглами в области позвоночника, но карапуз даже не зарыдал. (далее…)