Архивы рубрики ‘генетика’

Что такое генетический паспорт

Что такое генетический паспортСдав кровь на генетический анализ, вы сможете получить так именуемый «генетический паспорт», который станет для вашего доктора серьезнейшим подспорьем и даже управлением к действию.

Почему у людей различный цвет глаз? Почему волосы у одних вьются, а у других они полностью прямые? Почему у нас различные группы крови? Ответ на данный момент знает даже школьник. Все дело в наследственности, другими словами в наших генах.

Но, почему одни хворают нередко и длительно, а другие не знают другого лекарства, не считая аскорбиновой кислоты? Почему только 7 курильщиков из 100 погибают от рака легких? Почему одни стареют очень рано и стремительно, а другие становятся долгожителями? Разница в том, как и чем человек хворает, как реагирует на воздействие среды, какими темпами стареет, разъясняется личным генотипом.

Что мы знаем о генах?

Гены различных людей схожи друг дружке фактически на 99%, а особенность укладывается всего в 1% всей генетической инфы. До 2003 г., когда был стопроцентно расшифрован геном человека, тезис «генетический паспорт» существовал, но научного доказательства не имел. На молекулярном уровне личные отличия связаны с вариабельностью определенных участков ДНК. (далее…)

Синдром Марфана

Синдром МарфанаКрис Паттон, узнаваемый южноамериканский баскетболист, погиб во время игры в 1976 году, та же участь поняла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена погибли от расслоения аорты. К огорчению, в те годы схожая кончина не была редкостью. Так как нездоровые с синдромом Марфана отличаются очень высочайшим ростом и длиннорукостью, некие из их с незапамятных времен стремились стать спортивными звездами, но, в большинстве случаев, погибель от разрыва аорты настигала их уже в юном возрасте, не давая способности устроить карьеру. Современная медицинско-просветительская работа посреди спортивных тренеров посодействовала избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (либо Марфана-Ашара) относят к наследным заболеваниям соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Мед общества Парижа описание варианта заболевания у 5-летней девченки, отметив соответствующие для заболевания признаки: диспропорционально удлиненные конечности с особенно длинноватыми пальцами рук. (далее…)

Генетические заболевания

Генетические заболеванияСуществует много болезней, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток. Посреди их выделяется широкая группа тех, которые возникают в итоге повреждения ДНК на уровне гена. В наши деньки встречаются такие трудности всё почаще и почаще. И врачи, и экологи, и психологи издавна лупят тревогу на предмет того, что стопроцентно здоровых малышей по всему миру становится меньше и меньше. Необходимо подчеркнуть, что предпосылки появления генетических болезней делятся на три группы:

  1. Генные мутации — конфигурации ДНК в структуре гена
  2. Хромосомные и геномные мутации — конфигурации в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
  3. Мутации половых либо соматических клеток — конфигурации наследного материала исключительно в определённых клеточках.

Более распространёнными во всём мире являются последующие генетические заболевания:

    • Домашняя комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается примерно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в ранеем развитии ишемической заболевания сердца. На фоне заболевания отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, понижение толерантности к углеводам. (далее…)

Откуда берутся близнецы?

Откуда берутся близнецы?Часто, встречая на улице мам с двойными колясками либо пару совсем схожих малышей в схожих костюмах, либо даже очень схожих друг на друга взрослых братьев и сестёр, мы умиляемся и даже завидуем. Молвят, меж близнецами существует очень тесноватая, чуть не телепатическая связь, а кому бы не хотелось такового себе либо собственных малышей? С другой же стороны, двойни (и тем паче большее количество близнецов) — это пропорциональное повышение количества морок, заморочек и расходов для их родителей.

Запланировать, либо напротив — предохранить себя от способности забеременеть двойней очень тяжело. Многоплодная беременность практически всегда является полным сюрпризом. Но, разобравшись в механизмах этого явления, можно выявить некие «факторы риска» и учесть их в собственной репродуктивной стратегии.

Почему заместо 1-го ребёнка выходит несколько?

Обычно во время 1-го менструального цикла у дамы созревает одна яйцеклетка. Но, время от времени сразу «подготавливаются» две. В случае осеменения появляются два ребёнка с различным набором генов — «разнояйцевые близнецы».

«Однояйцевые», полностью схожие близнецы, получаются вследствие разделения на ранешней стадии единственной оплодотворённой яйцеклетки. (далее…)

Чем дети с синдромом Дауна отличаются от обычных?

Чем малыши с синдромом Дауна отличаются от обыденных?На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. (далее…)

Гены трёх родителей как панацея от наследственных заболеваний

Гены трёх родителей как панацея от наследных болезнейАнглия стала первой государством в мире, в какой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения зародышей от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Англии, сказал, что данный способ позволит населению земли избавиться более чем от 50 наследных болезней. К примеру, получится одолеть некие формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих малышей (в среднем, у 1 из 5000).

Английские спецы из института Ньюкасла убеждены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской полосы и обеспечивает клеточку энергией. Понятно, что покоробленные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Меж тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть только одна спирально закрученная митохондрия). Не считая того, после осеменения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, потому что они находятся в основании жгутика, который обычно пропадает. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупа этих причин наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клеточки, составляет «плазмон» данного вида организмов. (далее…)

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. (далее…)

Муковисцидоз

МуковисцидозМуковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. (далее…)

Тест на отцовство: когда и зачем

Тест на отцовство: когда и для чегоУстановление отцовства — это генетический анализ, при помощи которого на базе теста ДНК можно найти био родство меж мужиком и ребёнком. Достоверность приобретенных результатов выше 99%, а в этом случае если тест отрицательный, отцовство исключается на 100%.

Популярность экспертизы по установлению отцовства в Рф в последние годы существенно возросла, невзирая на существенную цена процедуры в 10-20 тыщ рублей. Украинские врачи, к примеру, подсчитали, что потребность страны в таких анализах добивается 10 тыщ экспертиз в год. Цена услуги тут составляет $300-400, а основной контингент лабораторий — мужчины, не верящие своим супругам либо любовницам. К огорчению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация никак не лучше. Скажем, каждый 25-й мужик в Англии воспитывает чужого малыша, о чем свидетельствуют результаты проведенного тут генетического анализа 600 тыщ новорожденных. США, как обычно, «впереди планетки всей», ведь америкосы раз в год создают более 200 тыщ анализов ДНК для установления отцовства. Не так издавна примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка совместно с презервативами и тестами на определение беременности. (далее…)

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. (далее…)