Архивы рубрики ‘генетика’

Откуда берутся близнецы?

Откуда берутся близнецы?Часто, встречая на улице мам с двойными колясками либо пару совсем схожих малышей в схожих костюмах, либо даже очень схожих друг на друга взрослых братьев и сестёр, мы умиляемся и даже завидуем. Молвят, меж близнецами существует очень тесноватая, чуть не телепатическая связь, а кому бы не хотелось такового себе либо собственных малышей? С другой же стороны, двойни (и тем паче большее количество близнецов) — это пропорциональное повышение количества морок, заморочек и расходов для их родителей.

Запланировать, либо напротив — предохранить себя от способности забеременеть двойней очень тяжело. Многоплодная беременность практически всегда является полным сюрпризом. Но, разобравшись в механизмах этого явления, можно выявить некие «факторы риска» и учесть их в собственной репродуктивной стратегии.

Почему заместо 1-го ребёнка выходит несколько?

Обычно во время 1-го менструального цикла у дамы созревает одна яйцеклетка. Но, время от времени сразу «подготавливаются» две. В случае осеменения появляются два ребёнка с различным набором генов — «разнояйцевые близнецы».

«Однояйцевые», полностью схожие близнецы, получаются вследствие разделения на ранешней стадии единственной оплодотворённой яйцеклетки. (далее…)

Чем дети с синдромом Дауна отличаются от обычных?

Чем малыши с синдромом Дауна отличаются от обыденных?На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. (далее…)

Гены трёх родителей как панацея от наследственных заболеваний

Гены трёх родителей как панацея от наследных болезнейАнглия стала первой государством в мире, в какой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения зародышей от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Англии, сказал, что данный способ позволит населению земли избавиться более чем от 50 наследных болезней. К примеру, получится одолеть некие формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих малышей (в среднем, у 1 из 5000).

Английские спецы из института Ньюкасла убеждены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской полосы и обеспечивает клеточку энергией. Понятно, что покоробленные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Меж тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть только одна спирально закрученная митохондрия). Не считая того, после осеменения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, потому что они находятся в основании жгутика, который обычно пропадает. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупа этих причин наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клеточки, составляет «плазмон» данного вида организмов. (далее…)

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. (далее…)

Муковисцидоз

МуковисцидозМуковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. (далее…)

Тест на отцовство: когда и зачем

Тест на отцовство: когда и для чегоУстановление отцовства — это генетический анализ, при помощи которого на базе теста ДНК можно найти био родство меж мужиком и ребёнком. Достоверность приобретенных результатов выше 99%, а в этом случае если тест отрицательный, отцовство исключается на 100%.

Популярность экспертизы по установлению отцовства в Рф в последние годы существенно возросла, невзирая на существенную цена процедуры в 10-20 тыщ рублей. Украинские врачи, к примеру, подсчитали, что потребность страны в таких анализах добивается 10 тыщ экспертиз в год. Цена услуги тут составляет $300-400, а основной контингент лабораторий — мужчины, не верящие своим супругам либо любовницам. К огорчению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация никак не лучше. Скажем, каждый 25-й мужик в Англии воспитывает чужого малыша, о чем свидетельствуют результаты проведенного тут генетического анализа 600 тыщ новорожденных. США, как обычно, «впереди планетки всей», ведь америкосы раз в год создают более 200 тыщ анализов ДНК для установления отцовства. Не так издавна примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка совместно с презервативами и тестами на определение беременности. (далее…)

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. (далее…)

Камподимеле и ген долголетия

Камподимеле и ген долголетияКамподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. (далее…)

Нечувствительность к боли

Нечувствительность к болиБоль — это тягостное и противное чувство, а время от времени сущее мучение. Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Как комфортнее стало бы хоть какому человеку, если б у него никогда не болели голова либо животик, а в случае получения травмы он сумел бы просто переносить всякую операцию без наркоза. Меж тем, подобные фантазии неплохи только на теоретическом уровне, ведь на практике боль это наш личный индикатор угрозы, сигнальная лампочка, указывающая на появление нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести для себя серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Грустная история братьев Пит — хорошее доказательство вышесказанному. Мелкие америкосы родились с редчайшим болезнью врождённой нечувствительности к боли. Предки увидели неладное, когда один из детей серьёзно повредил для себя ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он практически сжевал ими собственный язык. Кстати говоря, отсутствие губ либо части языка — это очень частая неувязка людей с аналогичной заболеванием. В поликлинике педиатры прижгли малышу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими большими мед иглами в области позвоночника, но карапуз даже не зарыдал. (далее…)

Наследование группы крови

Наследование группы кровиУ каждого человека есть личные свойства эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Конкретно они и определяют группу крови. Композиций этих особенных белков величавое огромное количество, потому во докторской практике пользуются системой систематизации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).

Согласно этому рассредотачиванию выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)

Резус-фактор — ещё один принципиальный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди числятся резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида — резус-отрицательными (посреди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими знаками Rh со знаком «плюс» либо «минус» соответственно.

Резус-конфликт очень опасное отягощение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной дамы от резус-положительного мужчины. В данном случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом мамы антител против собственного малыша. Если дама в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) либо переливание крови, или если беременность от резус-положительного мужчины уже не 1-ая, то риск конфликта растет в пару раз. (далее…)