Архивы рубрики ‘генетика’

Наследование группы крови

Наследование группы кровиУ каждого человека есть личные свойства эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Конкретно они и определяют группу крови. Композиций этих особенных белков величавое огромное количество, потому во докторской практике пользуются системой систематизации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).

Согласно этому рассредотачиванию выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)

Резус-фактор — ещё один принципиальный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди числятся резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида — резус-отрицательными (посреди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими знаками Rh со знаком «плюс» либо «минус» соответственно.

Резус-конфликт очень опасное отягощение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной дамы от резус-положительного мужчины. В данном случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом мамы антител против собственного малыша. Если дама в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) либо переливание крови, или если беременность от резус-положительного мужчины уже не 1-ая, то риск конфликта растет в пару раз. (далее…)

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего кликаНевзирая на заглавие, речь в данной статье пойдёт, как просто додуматься, совершенно не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой прирожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры недлинного плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крошечная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий вопль? Дело в том, что у нездоровых детей наблюдается врождённое изменение горла (су-жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо её недоразвитие. В итоге плач малыша больше всего припоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При всем этом необходимо учесть, что есть и 2-ой вариант наименования — синдром Лежена. Жером Лежен — французский педиатр и генетик, который совместно со своими соавторами в 1963 году в первый раз обрисовал данное болезнь.

Заболеваемость посреди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным — существенно меньше), мальчишки и девченки поражаются идиентично нередко. (далее…)

«Подарки» по наследству

«Подарки» по наследиюЗа все различия меж людьми, начиная от группы крови и заканчивая цветом глаз, в ответе всего только 0,1 часть ДНК. К огорчению, даже настолько малая частичка, несущая внутри себя генетическую информацию, способна значительно насолить человеку. По наследию передаются многие заболевания и огромное число маленьких противных особенностей организма. К примеру:

  • Общая алопеция, другими словами патологическое облысение. Учёные до сего времени не смогли выделить определенный ответственный за неё ген, но считают, что повинны конфигурации сходу в нескольких, причём у обоих родителей.
  • Склонность к полноте. Тот же набор генов, который, по догадкам профессионалов, помогал нашим праотцам пережить голод, на данный момент способен вызвать ожирение. Редкие синдром Бардета-Бидла и синдром Прадера-Вилли, провоцирующие набор избыточного веса, также впрямую связаны с генами.
  • Злость. Не так издавна был открыт ген, отвечающий за завышенный уровень злости человека. Передаётся злость в большинстве случаев от отца к отпрыску. У девченок же очень велика генетическая обусловленность асоциального поведения (воровства, к примеру).
  • Дальтонизм. Передача цветовой слепоты по наследию связана с X-хромосомой и фактически всегда передаётся от матери-носителя гена к отпрыску, в итоге чего в 20 раз почаще проявляется у парней, имеющих набор половых хромосом XY. (далее…)

Фенилкетонурия

ФенилкетонурияФенилкетонурия — это наследное болезнь, связанное с нарушением обмена аминокислот (приемущественно фенилаланина) вследствие отсутствия либо резкого понижения активности фермента фенилаланингидроксилазы, и приводящее к поражению центральной нервной системы. Оно считается одной из самых сложных патологий, передающихся по наследию на генетическом уровне, и является гетерогенным, другими словами провоцируется обилием мутаций в разных генах. Время от времени недуг именуют заболеванием Фёллинга, что логично, ведь конкретно этот норвежский учёный в 1934 году в первый раз обрисовал её симптомы.

Распространённость фенилкетонурии составляет приблизительно 1 случай на 10-15 тыс. новорождённых, несколько почаще недуг встречается у девченок, но большая толика смертельных исходов приходится на мальчишек. Даже у здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, часто появляются нездоровые малыши. Выявлены значимые этнические и географические различия в частоте встречаемости традиционной формы заболевания: в Ирландии 1:4500, в Италии 1:12000, в Швейцарии 1:16000, посреди белоснежного населения США 1:8000. У афроамериканцев, напротив, регится существенное понижение случаев развития недуга, всего 1:50000, приблизительно та же ситуация в Китае и Стране восходящего солнца. (далее…)

Что такое генетический паспорт

Что такое генетический паспортСдав кровь на генетический анализ, вы сможете получить так именуемый «генетический паспорт», который станет для вашего доктора серьезнейшим подспорьем и даже управлением к действию.

Почему у людей различный цвет глаз? Почему волосы у одних вьются, а у других они полностью прямые? Почему у нас различные группы крови? Ответ на данный момент знает даже школьник. Все дело в наследственности, другими словами в наших генах.

Но, почему одни хворают нередко и длительно, а другие не знают другого лекарства, не считая аскорбиновой кислоты? Почему только 7 курильщиков из 100 погибают от рака легких? Почему одни стареют очень рано и стремительно, а другие становятся долгожителями? Разница в том, как и чем человек хворает, как реагирует на воздействие среды, какими темпами стареет, разъясняется личным генотипом.

Что мы знаем о генах?

Гены различных людей схожи друг дружке фактически на 99%, а особенность укладывается всего в 1% всей генетической инфы. До 2003 г., когда был стопроцентно расшифрован геном человека, тезис «генетический паспорт» существовал, но научного доказательства не имел. На молекулярном уровне личные отличия связаны с вариабельностью определенных участков ДНК. (далее…)

Синдром Марфана

Синдром МарфанаКрис Паттон, узнаваемый южноамериканский баскетболист, погиб во время игры в 1976 году, та же участь поняла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена погибли от расслоения аорты. К огорчению, в те годы схожая кончина не была редкостью. Так как нездоровые с синдромом Марфана отличаются очень высочайшим ростом и длиннорукостью, некие из их с незапамятных времен стремились стать спортивными звездами, но, в большинстве случаев, погибель от разрыва аорты настигала их уже в юном возрасте, не давая способности устроить карьеру. Современная медицинско-просветительская работа посреди спортивных тренеров посодействовала избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (либо Марфана-Ашара) относят к наследным заболеваниям соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Мед общества Парижа описание варианта заболевания у 5-летней девченки, отметив соответствующие для заболевания признаки: диспропорционально удлиненные конечности с особенно длинноватыми пальцами рук. (далее…)

Генетические заболевания

Генетические заболеванияСуществует много болезней, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток. Посреди их выделяется широкая группа тех, которые возникают в итоге повреждения ДНК на уровне гена. В наши деньки встречаются такие трудности всё почаще и почаще. И врачи, и экологи, и психологи издавна лупят тревогу на предмет того, что стопроцентно здоровых малышей по всему миру становится меньше и меньше. Необходимо подчеркнуть, что предпосылки появления генетических болезней делятся на три группы:

  1. Генные мутации — конфигурации ДНК в структуре гена
  2. Хромосомные и геномные мутации — конфигурации в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
  3. Мутации половых либо соматических клеток — конфигурации наследного материала исключительно в определённых клеточках.

Более распространёнными во всём мире являются последующие генетические заболевания:

    • Домашняя комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается примерно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в ранеем развитии ишемической заболевания сердца. На фоне заболевания отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, понижение толерантности к углеводам. (далее…)

Откуда берутся близнецы?

Откуда берутся близнецы?Часто, встречая на улице мам с двойными колясками либо пару совсем схожих малышей в схожих костюмах, либо даже очень схожих друг на друга взрослых братьев и сестёр, мы умиляемся и даже завидуем. Молвят, меж близнецами существует очень тесноватая, чуть не телепатическая связь, а кому бы не хотелось такового себе либо собственных малышей? С другой же стороны, двойни (и тем паче большее количество близнецов) — это пропорциональное повышение количества морок, заморочек и расходов для их родителей.

Запланировать, либо напротив — предохранить себя от способности забеременеть двойней очень тяжело. Многоплодная беременность практически всегда является полным сюрпризом. Но, разобравшись в механизмах этого явления, можно выявить некие «факторы риска» и учесть их в собственной репродуктивной стратегии.

Почему заместо 1-го ребёнка выходит несколько?

Обычно во время 1-го менструального цикла у дамы созревает одна яйцеклетка. Но, время от времени сразу «подготавливаются» две. В случае осеменения появляются два ребёнка с различным набором генов — «разнояйцевые близнецы».

«Однояйцевые», полностью схожие близнецы, получаются вследствие разделения на ранешней стадии единственной оплодотворённой яйцеклетки. (далее…)

Чем дети с синдромом Дауна отличаются от обычных?

Чем малыши с синдромом Дауна отличаются от обыденных?На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. (далее…)

Гены трёх родителей как панацея от наследственных заболеваний

Гены трёх родителей как панацея от наследных болезнейАнглия стала первой государством в мире, в какой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения зародышей от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Англии, сказал, что данный способ позволит населению земли избавиться более чем от 50 наследных болезней. К примеру, получится одолеть некие формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих малышей (в среднем, у 1 из 5000).

Английские спецы из института Ньюкасла убеждены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской полосы и обеспечивает клеточку энергией. Понятно, что покоробленные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Меж тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть только одна спирально закрученная митохондрия). Не считая того, после осеменения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, потому что они находятся в основании жгутика, который обычно пропадает. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупа этих причин наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клеточки, составляет «плазмон» данного вида организмов. (далее…)