Фенилкетонурия — это наследное болезнь, связанное с нарушением обмена аминокислот (приемущественно фенилаланина) вследствие отсутствия либо резкого понижения активности фермента фенилаланингидроксилазы, и приводящее к поражению центральной нервной системы. Оно считается одной из самых сложных патологий, передающихся по наследию на генетическом уровне, и является гетерогенным, другими словами провоцируется обилием мутаций в разных генах. Время от времени недуг именуют заболеванием Фёллинга, что логично, ведь конкретно этот норвежский учёный в 1934 году в первый раз обрисовал её симптомы.

Распространённость фенилкетонурии составляет приблизительно 1 случай на 10-15 тыс. новорождённых, несколько почаще недуг встречается у девченок, но большая толика смертельных исходов приходится на мальчишек. Даже у здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, часто появляются нездоровые малыши. Выявлены значимые этнические и географические различия в частоте встречаемости традиционной формы заболевания: в Ирландии 1:4500, в Италии 1:12000, в Швейцарии 1:16000, посреди белоснежного населения США 1:8000. У афроамериканцев, напротив, регится существенное понижение случаев развития недуга, всего 1:50000, приблизительно та же ситуация в Китае и Стране восходящего солнца. Особенно изредка наблюдают фенилкетонурию и в Финляндии (пореже 1:100000), к 1995г. тут было выявлено всего 4 нездоровых. В Татарии поражённым оказывается каждый шеститысячный малыш. В Рф становится понятно об 1 заболевшем на 8-10 тыщ населения.

Причина. Почти всегда болезнь связано с резким понижением либо полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует перевоплощение фенилаланина в тирозин. На этом фоне происходит существенное скопление в тканях и жидкостях организма хворого как самого фенилаланина, так и его ядовитых производных (фенилуксусной, фенилпировиноградной, фенилмолочной кислоты, также фенилацетилглютамина и фенилэтилламина). До 1% случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, спровоцированными мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов. Вызвать развитие генетического недостатка могут многие предпосылки, посреди которых особо выделяются приобретенный алкоголизм будущих родителей и заразно воспалительные процессы половых органов. Во время пребывания малыша в утробе мамы диагностировать у него патологию не представляется вероятным, ну и в первый раз деньки жизни ребёнка докторам достаточно трудно во всём разобраться. Новорожденный ребенок смотрится здоровым, а 1-ые симптомы небезопасного недуга возникают в большинстве случаев в возрасте от 2-х до 6-ти месяцев. Внимательных родителей должны заставить задуматься:

• амбарный (мышиный) запах, ощущаемый при контакте с малышом
• частая, ничем не целевая рвота
• отсутствие энтузиазма к окружающему
• позже прорезывание зубов
• завышенная возбудимость малыша (плаксивость, завышенная двигательная активность)
• наличие видимых отклонений в физическом и психологическом развитии малыша

Посреди иных (более поздних) клинических проявлений фенилкетонурии:

• Неврологические и психологические расстройства
• Интеллектуальная отсталость
• Завышенная возбудимость
• Специфичная походка (нездоровые стоят, обширно расставив ноги, согнутые в коленных и тазобедренных суставах, опустив голову и плечи, прогуливаются маленькими шагами, покачиваясь)
• Специфичная осанка и поза при сиденьи (посиживают поджав ноги ( положение портного), что связано с завышенным мышечным тонусом)
• Стереотипные движения
• Увеличение сухожильных рефлексов
• Судороги (у части нездоровых бывают эпилептические припадки, которые с годами проходят)
• Дефектное формирование миелина
• Микроцефалия (некое уменьшение размеров черепа)
• Конфигурации кожи, сухоть
• Гипопигментация (кожа фактически стопроцентно лишена пигмента)
• Экзема, дерматиты
• Склеродермия
• Волосы гипопигментированы (нездоровые почаще светловолосые)
• Светлые (почаще голубые) радужки, катаракта
• Артериальная гипотония
• Потливость, синюшность конечностей (акроцианоз)

Фенилкетонурия проявляется приемущественно выраженной олигофренией (идиотией либо имбецильностью). Серьёзное отставание в психологическом развитии начинает формироваться уже во 2-м полугодии жизни ребёнка: наименее чем у 10% нездоровых развивается слабенькая степень олигофрении, а у 60% малышей формируется идиотия.

Единственным способом исцеления фенилкетонурии является вовремя организованная диетотерапия (с первых дней жизни). Нужно резкое ограничение товаров, содержащих фенилаланин. Беря во внимание высочайшее содержание вещества в белке, стопроцентно исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из их), содержание растительного белка кропотливо нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. При своевременной диагностике патологических конфигураций можно стопроцентно избежать. Позже начало терапии, очевидно, даст определённый эффект, но направить назад накопившиеся конфигурации ткани мозга не сумеет. Перевозка в клинику показана только для корректировки диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы. Нужно придерживаться назначенной диеты до созревания, а по личным свидетельствам и подольше. Нездоровая дама не может выносить здорового малыша, потому должна повсевременно наблюдаться у спеца и проходить долгосрочную терапию до зачатия ребёнка и во время беременности прямо до момента родов.

Принципиально. Многие продукты питания (газированные напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка), имеют в составе синтетические добавки (к примеру, подсластитель аспартам), способные увеличивать концентрацию фенилаланина в крови. Производитель должен предупреждать об этом с помощью особых надписей на упаковке.