Крис Паттон, узнаваемый южноамериканский баскетболист, погиб во время игры в 1976 году, та же участь поняла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена погибли от расслоения аорты. К огорчению, в те годы схожая кончина не была редкостью. Так как нездоровые с синдромом Марфана отличаются очень высочайшим ростом и длиннорукостью, некие из их с незапамятных времен стремились стать спортивными звездами, но, в большинстве случаев, погибель от разрыва аорты настигала их уже в юном возрасте, не давая способности устроить карьеру. Современная медицинско-просветительская работа посреди спортивных тренеров посодействовала избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (либо Марфана-Ашара) относят к наследным заболеваниям соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Мед общества Парижа описание варианта заболевания у 5-летней девченки, отметив соответствующие для заболевания признаки: диспропорционально удлиненные конечности с особенно длинноватыми пальцами рук. Позже у пациентов с подобными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем, и по имени создателя этому симптомокомплексу было дано заглавие: синдром Марфана. В 1902 г. описание синдрома было дополнено французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром. Данным синдромом мучаются как мужчины, так и дамы, при всем этом нет никаких этнических либо географических особенностей заболевания. Согласно оценкам ученых, один человек из 3000-5000 подвержен описываемому недугу. Любой из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большая часть людей с синдромом Марфана имеют кого-либо в семье, кто уже поражен этим болезнью, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые появляются у 1-го малыша на 20000 новорожденных.

Внешний облик нездоровых синдромом Марфана очень характерен: длинноватые и тонкие конечности с удлиненными тонкими пальцами, «птичье лицо» (большой нос и не достаточно выраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Другими словами, у пациентов выраженная арахнодактилия (аномалия развития, сопровождающаяся удлинением и утончением пальцев рук и ног), долихостеномелия (астенический тип телосложения, удлинённые тонкие конечности) и долихоцефалия (изменение формы головы, когда продольный размер существенно превосходит поперечный, узенькое лицо с близлежащими очами, узким носом и выступающей вперед верхней челюстью). Время от времени имеет место расщепление твердого неба (волчья пасть) и деформация ушных раковин. При рентгенологическом исследовании костей выявляют истончение коркового слоя и костных перекладин. Кроме соответствующих конфигураций в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что совместно и составляет традиционную триаду заболевания. Из поражений глаз более нередко встречается вывих либо подвывих хрусталика, обусловливающий близорукость либо дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном либо обоих очах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% нездоровых. Катаракта, дистрофические конфигурации сетчатки, неодинаковая расцветка радужки, отсутствие ресниц — также нередкие спутники заболевания Марфана. Отдельные клинические признаки синдрома могут наблюдаться уже при рождении, но более ярко симптомокомплекс проявляется у малышей школьного возраста. Ум у нездоровых, обычно, сохранен.

Диагноз ставят на основании медицинской картины. С описываемым синдромом связано более 30 мед признаков и симптомов. Диагностика базируется на историях семей и на сочетании главных и второстепенных признаков заболевания, которые в совокупы изредка встречаются посреди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности.

На сегодня лекарства от недуга Марфана не существует, но за последние десятилетия длительность жизни с этим болезнью существенно возросла. До широкого распространения хирургической корректировки сердечно-сосудистой патологии большая часть пациентов с синдромом дохнуло до 35 лет. Но в критериях современной терапии длительность их жизни только некординально уступает либо даже соответствует длительности такой в остальной популяции. Исцеление в этом случае в большей степени симптоматическое, направленное на облегчение тех либо других проявлений заболевания.

Фото с веб-сайта www.broadinstitute.org