В собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. Фактически говоря, мультифакторная природа недуга гласит о том, что проявления его клинических симптомов появляются исключительно в итоге совместного деяния некого числа генетических и средовых причин. Термин «мультифакториальные» заболевания (МФЗ) ввёл Л.С. Пенроуз (L.S. Penrose) в 1947 г. (по-английски «factor» значит «ген»), а сами гены, аллельные варианты которых предрасполагают к определенным болезням, получили заглавие генов расположенности.

В текущее время для идентификации генов расположенности к мультифакториальным болезням употребляют три главных способа:

1) анализ ассоциации заболевания с полиморфными маркерами;

2) анализ сцепления заболевания с полиморфными маркерными генами;

3) экспериментальные скрещивания животных.

Подразумевается, что генетическая расположенность не может реализоваться без средовых причин. Это связано с тем, что при заболеваниях, вызванных нарушением системы аллельных генов, снижена норма реакций и адаптация организма к разным воздействиям. К примеру, формирование гипертонической заболевания наблюдается на фоне стресса и психологических нагрузок, а сладкого диабета — при нарушениях питания, переедании либо ожирении. Чем выше наследная расположенность и больше вредных воздействий среды, тем больше возможность оказаться поверженным тем либо другим недугом.

Моногенная расположенность определяется только одним геном (мутацией), но для её патологического проявления также нужно непременное провоцирующее действие причин наружной среды. Происхождение таких болезней связано с наличием мутаций в одном определенном гене во всех клеточках организма, которые могут нарушать его структуру, увеличивать либо снижать количественное содержание кодируемого белка. Посреди 5000 моногенных заболеваний более всераспространенными являются фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшенна-Беккера, гемофилия А и В, галактоземия, кардиомиопатии.

Клинические проявления моногенных болезней могут существенно варьироваться от 1-го пациента к другому даже при наличии у их схожего генетического недостатка. Этот парадокс обоснован различной экспрессивностью недугов (степенью, в какой они появляются у индивидуумов) и их неполной пенетрантностью (отношение числа случаев проявившегося заболевания к количеству индивидуумов — носителей данного генетического недостатка составляет наименее единицы).