Муковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. В первый раз болезнь была выделена в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони. Регистрируют недуг с частотой один случай к двум тыщам. Другими словами, каждый 20-й обитатель планетки является носителем дефектного гена. В 70% случаев патология выявляются в течение первых 2 лет жизни ребёнка.

Главные формы муковисцидоза:

1. Смешанная (легочно-кишечная, 75-80% случаев). Более тяжёлая, да и самая «популярная». С первых недель жизни малыша у него отмечаются повторные томные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, неизменный кашель, часто коклюшепобный, с вязкой мокротой, пищеварительные нарушения и расстройства питания, закупорка бронхиол и маленьких бронхов.
2. Респираторная (15-20% случаев). Первыми симптомами являются вялость, бледнота кожных покровов, недостающая надбавка массы тела при удовлетворительном аппетите. При тяжёлом течении с первых дней жизни у хворого возникает повсевременно нарастающее покашливание, приобретающее коклюшеподобный нрав. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при напластовании бактериальной флоры становится потом слизисто-гнойной.
3. Пищеварительная (5% случаев). Фиксируется секреторная дефицитность желудочно-кишечного тракта. В кишечном тракте преобладают гнилые процессы, сопровождающиеся скоплением газов, что приводит к вздутию животика. Дефекации нередкие, отмечается полифекалия (дневной объём каловых масс в 2-8 раз выше возрастной нормы), выпадение прямой кишки.

Потовая проба. Доктор, заподозривший муковисцидоз у собственного малеханького пациента, направляет ребёнка на потовую пробу — основной диагностический аспект заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У хворого малыша этот показатель обычно выше нормы. Малое количество пота, нужное для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница меж показателями натрия и хлора в пробе не должна превосходить 20 ммоль/л, в неприятном случае исследование повторяют. Потовая проба в любом случае непременно проводится повторно (в целом, 2-3 раза). Диагностически достоверным аспектом муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Не считая того, спец направляет всю семью на генетический анализ крови.

Современное исцеление. В последние 5-10 лет ситуация с муковисцидозом во всём мире существенно стала лучше, нездоровые получили возможность намного подольше, а главное, полноценнее жить, обучаться работать и даже создавать собственные семьи. Если ранее погибель пациента в 3-4 года числилась нормой, то в наши деньки большая часть из их доживает, по последней мере, до 30 лет. Терапия заболевания сейчас носит полный нрав и ориентирована на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с заразой в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, корректировку поливитаминной дефицитности, разжижение желчи. Очевидно, жизнь малышей с муковисцидозом существенно отличается от той, к которой мы привыкли. Детям строго не рекомендуется посещать дошкольные учреждения, в школе им требуется дополнительный выходной (свободное посещение) и освобождение от экзаменов, в большинстве случаев — отвод от прививок.

«Семь нозологий». Напомним, что 2008 года в Русской Федерации реализуется муниципальная программка «Семь нозологий». В согласовании с ней фармацевтические средства, созданные для исцеления нездоровых семью редчайшими и более дорогостоящими болезнями, централизованно затариваются за счёт средств федерального бюджета. Препараты предоставляются в амбулаторных критериях в виде льготного обеспечения. Муковисцидоз включён в перечень 7 означенных болезней, в связи с чем нездоровые малыши получают все лекарства для амбулаторного исцеления безвозмездно.

Фото: http://www.ecocenter.by