Архивы рубрики ‘генетика’

Синдром Дауна: причины, распространённость, факторы риска

Синдром Дауна: предпосылки, распространённость, причины рискаВ отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.

Предпосылки. Любая наша клеточка содержит определённое количество хромосом, несущих внутри себя закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из их он получает от мамы, половину — от отца. У хворого с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется 3-я дополнительная структура, в итоге чего полное количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, но определенные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от незапятанной случайности (у одних будут наблюдаться суровые нарушения здоровья, у других — малозначительные). (далее…)

Прогерия: рассказ о молодых стариках

Прогерия: рассказ о юных старикахПрогерия - один из редких генетических изъянов. Аномалия ведёт к ускоренному старению и досрочной погибели, она до сего времени считается полностью неизлечимой. Существует несколько разновидностей прогерии, самая томная из которых — так именуемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, либо детская прогерия. Генная мутация проявляется на 2-3 году жизни, после этого рост малыша резко замедляется и начинается «старение». Средняя длительность жизни составляет 13 лет, случаи заслуги совершеннолетия очень редки. Погибают малыши от старческих инфарктов. При всем этом по уровню интеллектуального развития нездоровые дети никак не уступают сверстникам, а нередко и опережают их. Сейчас в мире зафиксировано 52 варианта прогерии.

Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девченка из ЮАР, живущая в пригороде Йоханнесбурга, стала первым чернокожим пациентом с редчайшим генетическим недугом. Болезнь начала давать о для себя знать уже в три месяца, после этого папа малышки бросил семью, ужаснувшись ужасных метаморфоз, происходивших с ребёнком. В школе одноклассники и учителя сторонились Онталеметсе, потому что считали, что она больна СПИДом. В 2009 году малышке поставили, в конце концов, диагноз прогерии, и сейчас она часто наблюдается в спец поликлинике в США. (далее…)