Архивы рубрики ‘генетика’

Прогерия: рассказ о молодых стариках

Прогерия: рассказ о юных старикахПрогерия - один из редких генетических изъянов. Аномалия ведёт к ускоренному старению и досрочной погибели, она до сего времени считается полностью неизлечимой. Существует несколько разновидностей прогерии, самая томная из которых — так именуемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, либо детская прогерия. Генная мутация проявляется на 2-3 году жизни, после этого рост малыша резко замедляется и начинается «старение». Средняя длительность жизни составляет 13 лет, случаи заслуги совершеннолетия очень редки. Погибают малыши от старческих инфарктов. При всем этом по уровню интеллектуального развития нездоровые дети никак не уступают сверстникам, а нередко и опережают их. Сейчас в мире зафиксировано 52 варианта прогерии.

Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девченка из ЮАР, живущая в пригороде Йоханнесбурга, стала первым чернокожим пациентом с редчайшим генетическим недугом. Болезнь начала давать о для себя знать уже в три месяца, после этого папа малышки бросил семью, ужаснувшись ужасных метаморфоз, происходивших с ребёнком. В школе одноклассники и учителя сторонились Онталеметсе, потому что считали, что она больна СПИДом. В 2009 году малышке поставили, в конце концов, диагноз прогерии, и сейчас она часто наблюдается в спец поликлинике в США. (далее…)

ДНК-тестирования

ДНК-тестированияДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это тот материал, который употребляется природой для построения личного, неподражаемого организма. Почему личного? Кроме однояйцевых близнецов, нет 2-ух людей, владеющих совсем схожим ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от мамы, половину — от отца, но в итоге выходит нечто совсем новое, чего ранее не бывало. Вот поэтому ДНК — хороший материал для клинического анализа. Что ни гласи, а популярная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови — самые сложные вопросы в мире!» — в наши деньки становится не настолько животрепещущей.

В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических болезней ДНК-тестирования призваны посодействовать людям (и докторам, очевидно) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом определенного человека. Но это не единственная их функция.

Какую информацию можно получить при помощи ДНК-тестирования?

  • информацию о рисках, связанных с наследной расположенностью к тем либо другим болезням
  • информацию об этнической принадлежности протцов
  • информацию о мужской и/либо женской полосы протцов (гаплогруппа)
  • информацию о степени родства с тем либо другим человеком (в том числе — установление отцовства). (далее…)