В отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.

Предпосылки. Любая наша клеточка содержит определённое количество хромосом, несущих внутри себя закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из их он получает от мамы, половину — от отца. У хворого с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется 3-я дополнительная структура, в итоге чего полное количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, но определенные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от незапятанной случайности (у одних будут наблюдаться суровые нарушения здоровья, у других — малозначительные). Отметим, что в неких случаях могут отмечаться и другие конфигурации в структуре носителей генетической инфы. Лишнюю хромосому принято считать результатом неверного созревания половых клеток (одной из пар хромосом не удаётся разойтись при делении, в итоге чего при слиянии с «информацией» второго родителя выходит набор не из 2, а из 3 хромосом).

Распространённость синдрома Дауна довольно велика, ведь этот недуг является, к огорчению, не самой редчайшей патологией. В среднем, на 700 родов приходятся одни, во время которых на свет возникает больной малыш. Зависимо от удачливости перинатальной диагностики, эта цифра может уменьшаться до 1 человека на 1000. В США, к примеру, за 2006 год было зафиксировано 5429 случаев рождения малышей с данной хромосомной аномалией. Согласно статистике, на сегодня до 10% новорожденных владеют описанной формой патологии.

Кто повинет? Многие предки и, сначала, мамы, узнав о том, что их малыш мучается синдромом Дауна, торопятся винить себя в случившемся. Но ничьей вины в этом нет. Аномалия развития хромосом может появиться независимо от расы, климата и других причин. Малыши с синдромом Дауна появляются у родителей, принадлежащих ко всем соц слоям и этническим группам, с самым различным уровнем образования и доходов. Сейчас не выявлено никаких стойких причинно-следственных связей меж появлением заболевания и нравом семьи, в какой появился больной ребёнок. Единственным достоверным фактором является повышение риска возникновения на свет аномального малыша зависимо от возраста мамы. Так, если будущей маме от 20 до 24 лет, то возможность развития недуга у её чада составляет 1 к 1562, если ей от 35 до 39 лет, то риск возрастает до 1 варианта на 214 вариантов, а вот в возрасте старше 45 лет возможность неблагоприятного финала и совсем очень высока: 1 к 19. Возраст отца может быть также косвенно связан с развитием заболевания, если будущему отцу больше 40 лет. От варианта к случаю возникают и другие данные касательно причин, вызывающих к жизни синдром Дауна. Скажем, в 2008 году учёные из Индии заявили, что развитие синдрома у малыша находится в зависимости от возраста бабушки по полосы мамы. Чем старше бабушка малыша была при рождении дочери, тем выше возможность того, что у последней родится ребенок с противным болезнью. Но каким конкретно образом возраст бабушки провоцирует начало заболевания у внуков, учёные так и не узнали. Неподтверждёнными пока остаются и другие догадки профессионалов. Сейчас единственным фактором риска остаётся только возраст самой мамы, других научно доказанных данных по поводу обстоятельств появления синдрома Дауна нет.

Фото с веб-сайта http://bookbing.org