Боль — это тягостное и противное чувство, а время от времени сущее мучение. Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Как комфортнее стало бы хоть какому человеку, если б у него никогда не болели голова либо животик, а в случае получения травмы он сумел бы просто переносить всякую операцию без наркоза. Меж тем, подобные фантазии неплохи только на теоретическом уровне, ведь на практике боль это наш личный индикатор угрозы, сигнальная лампочка, указывающая на появление нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести для себя серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Грустная история братьев Пит — хорошее доказательство вышесказанному. Мелкие америкосы родились с редчайшим болезнью врождённой нечувствительности к боли. Предки увидели неладное, когда один из детей серьёзно повредил для себя ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он практически сжевал ими собственный язык. Кстати говоря, отсутствие губ либо части языка — это очень частая неувязка людей с аналогичной заболеванием. В поликлинике педиатры прижгли малышу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими большими мед иглами в области позвоночника, но карапуз даже не зарыдал. Диагноз стал очевиден. Жизнь 2-ух малеханьких мальчишек, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В критериях сельской местности мальчишки без конца причиняли для себя травмы, время от времени очень серьёзные (к примеру, открытые переломы). Ребята пропускали школу и повсевременно лежали в поликлинике. «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании малышей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего 6 лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два длительных месяца ушло на распри с бюрократами, после этого малышей возвратили родителям (один из их отпрыской за этот период времени вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из их, 31-летнему Стиву, очень подфартило с свадьбой, ведь его жена кропотливо смотрит за состоянием супруга. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя супруга сообразила это ранее, чем я», — ведает он. Не считая того, мужик часто проходит мед осмотры, чтоб удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит, движения затрудняются и есть риск утратить левую ногу. Меж тем, Стив не теряет оптимизма. К огорчению, история его брата еще печальнее. Узнав о том, что через пару лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужик, до этого очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой.

Врождённая нечувствительность к боли — редчайшее наследное аутосомно-рецессивное болезнь, которым во всём мире мучается не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, кроме имунности к боли, являются нарушения теплорегуляции, отсутствие потовой реакции на термические, болевые, чувственные и хим стимулы, одышка, лихорадки неявного генеза, самоповреждения, время от времени олигофрения. В мед литературе тщательно описаны всего несколько случаев наследного отсутствия болевой чувствительности. 1-ое такое сообщение датируется 1932 годом. Найти данную аномалию удалось благодаря исследованию генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях часто рождались малыши, которым было незнакомо чувство боли. Некие из их зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножиками либо спицами, прогуливались по углям. Причина схожих нарушений обоснована мутациями генов NTRK1 либо SCN9A. Носители мутантного гена могут ощущать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не чувствуют боли. Тяжёлые ожоги, переломы суставов (в особенности коленного и локтевого) и трубчатых костей, приобретенные воспалительные процессы неизменные спутники таких пациентов. Нездоровые люди не знают, какую силу следует прилагать для выполнения обычных нам движений, из-за чего и попадают в противные ситуации.

По словам 1-го из учёных, работающих над неувязкой врождённой нечувствительности к боли, доктора Кембриджского института Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания в дальнейшем поможет сделать новое поколение массивных обезболивающих препаратов.