Термин «заболевание соединительной ткани» (ЗСТ) является обобщенным определением группы аутоиммунных нарушений, характеризующихся системным типом воспаления разных органов и систем, сочетающимся с развитием аутоиммунных и иммунокомплексных процессов, также лишним фиброзообразованием. К системным болезням соединительной ткани согласно систематизации МКБ-10 относятся: системная красноватая волчанка (СКВ), системный склероз, полимиозит/дерматомиозит идиопатический, первичный синдром (болезнь) Съёгрена, смешанное болезнь соединительной ткани, ревматическая полимиалгия, рецидивирующий панникулит (болезнь Вебера-Крисчена), болезнь Бехчета, первичный антифосфолипидный синдром, системные васкулиты и др.

Для постановки диагноза определенного ЗСТ, у пациента должны находиться специальные признаки определенного заболевания, либо, как кандидатура, комплекс неспецифических признаков, сочетание которых является соответствующим для данного заболевания. Но в медицинской практике встречаются нездоровые с признаками более чем одной нозологической формы. Эти заболевания соединительной ткани можно поделить на три группы:

• Смешанное болезнь соединительной ткани
• Перекрёстные формы системных болезней соединительной ткани
• Недифференцированные заболевания соединительной ткани

Считается, что посреди пациентов с болезнью соединительной ткани, 25 процентов приходится на эти три группы.

Концепция смешанного заболевания соединительной ткани, как отдельной нозологической единицы, в первый раз была в первый раз представлена Gordon C. Sharp и соавторами в 1972 году. В течение 8 лет ими наблюдалось 25 пациентов, которых они обрисовали, как имеющих «смешанное болезнь соединительной ткани». У 96% (24) из представленных пациентов отмечались артралгии и артриты, у 88 % (22) — отеки кистей и пальцев рук, у многих имелись конфигурации кожи по типу склеродермии, у 84% (21) пациентов отмечался синдром Рейно, у 72% (18) миозит, у 68% (17) лимфаденопатия и у 80 % (20) в анализах отмечалась гипергаммаглобулинемия. У неких нездоровых наблюдалась сыпь, обычная для дерматомиозита (папулы Готтрона, гелиотропная сыпь). У 77% (17) пациентов из 22, которым была выполнена рентгенография пищевого тракта, отмечалась гипокинезия, как при склеродермии. При гистологическом исследовании кожи, выполненном у 10 пациентов, в 60% случаев (6 пациентов), выявлялись конфигурации, соответствующие для системного склероза. А у 8 пациентов с клиникой миозита, при биопсийном исследовании мускул, в 87% случаев (7 нездоровых) морфологическая картина соответствовала полимиозиту. Почечная дефицитность, нередко наблюдаемая при системной красноватой волчанке (СКВ), наблюдалась только у 1 пациента. У всех нездоровых отмечался неплохой ответ на исцеление кортикостероидами, и большинству из их требовалась поддерживающая терапия в наименьших дозах, или не требовалась вообщем. Даже склеродермические конфигурации кожи, в отличие от обычной склеродермии, удачно поддавались терапии.

Доказательством догадки, что уникальный синдром, сочетающий внутри себя проявления системной красноватой волчанки, системного склероза и миозита является самостоятельной нозологической единицей — было обнаружение у всех 25 пациентов антител к экстракту ядерного антигена, который в незапятанной форме содержит РНК белок молекулярной массой больше 20000 кД (анти U1-RNP). Специфичный антиген у данных пациентов обнаруживался в титре от 1:1000 до 1:1000000.

Таким макаром, G. C. Sharp с соавторами выделили особенное болезнь, которое характеризуется наличием сывороточных аутоантител к рибонуклеопротеину (anti-RNP) и разными клиническими симптомами, включая: синдром Рейно, отек кистей, артриты, плеврит, перикардит, миозит, интерстициальное болезнь легких; и окрестили его «смешанное болезнь соединительной ткани». Также ими были предложены диагностические аспекты СЗСТ, выставленные в таблице:

Диагностические аспекты СЗСТ Sharp’s*

1. АНА в титре ≥1/10000 и определение анти-U1-nRNP в отсутствии антител к Sm-антигену.

2. Соответствующие клинические проявления хотя бы 2-ух системных болезней, к примеру:

• Системная красноватая волчанка
• Склеродермия
• Миозит
• Ревматоидный артрит

3. По последней мере, три из последующих главных симптомов:

• Парадокс Рейно
• Склеродермия
• Диффузный отек кистей («одутловатые», припухшие пальцы)
• Проксимальная мышечная слабость (миозит — обычный признак)
• Синовит

* Для постановки достоверного диагноза нужно наличие всех 3-х критериев.

Некие из перечисленных выше симптомов, свойственны для СКВ, полимиозита, системного склероза, но полное сочетание симптомов, казалось уникальным для смешанного заболевания соединительной ткани (СЗСТ).

Более 3-х десятилетий концепция СЗСТ дискуссировалась и подвергалась сомнению и, до сего времени, не прекращаются обсуждения, является ли оно самостоятельным болезнью, либо его стоит рассматривать как overlap-синдром.

Считается, что СЗСТ почаще поражает дам, чем парней (9:1) и начинается как в детском, так и в зрелом возрасте. Четких данных о заболеваемости и распространенности СЗСТ нет, имеются только отдельные сообщения из различных государств. Так в популяционном эпидемиологическом исследовании, проведенном в Финляндии в 1990 г., отмечалась заболеваемость меньше 0,8 на 100000 взрослых, а в исследовании, проведенном в Стране восходящего солнца, записывалось 2,7 варианта на 100000.

Для диагноза неотклонимым условием является обнаружение анти-U1-RNP АТ в высочайшем титре и отсутствие анти-Sm и АТ к ДНК, обнаружение которых даже является аспектом исключения. В медицинской картине СЗСТ отсутствуют какие-либо симптомы, которые можно было бы считать «специфическими».

В некий мере отличительным симптомом СЗСТ, можно считать невралгию тройничного нерва, имеющуюся у 25 % пациентов. Парадокс Рейно — одно из самых нередких проявлений; обычно смешивается с отеком кистей. Посреди кожных проявлений СЗСТ отмечают склеродактилию, склеродермию (обычно ограниченную), кальциноз, телеангиэктазии, фотосенсибилизацию, скуловую эритему, сыпь типичную для дерматомиозита. Плеврит, перикардит выявляются примерно у 60% пациентов. Нарушение моторики пищевого тракта находится приблизительно у половины, изжога у 48 %, дисфагия у 38%, пореже встречается синдром мальабсорбции и перфорация кишечного тракта, которые могут свидетельствовать о развитии васкулита.

Синдром Съёгрена отмечается у 50 % пациентов СЗСТ, хотя сухой синдром наименее выражен, чем у анти-La (SS-B) положительных пациентов. Самые нередкие гематологические нарушения, выявляемые у пациентов с СЗСТ, лейкопения, тромбоцитопения, повышение СОЭ. Могут повышаться сывороточные иммуноглобулины, в особенности IgG, у отдельных пациентов до 40 и поболее мг/л. У 75% нездоровых отмечается поликлональная гипергаммаглобулинемия. Уровень комплемента как верно обычный, либо даже завышенный. РФ увеличивается приблизительно у 70 % пациентов. В случае активного миозита уровни КФК и альдолазы в сыворотке крови обычно повышены .

Значительные различия данных большинства проведенных исследовательских работ, отчасти обоснованы отсутствием единых интернациональных критериев. В медицинской практике более нередко употребляется три типа исследовательских и классификационных критериев: измененные аспекты Sharp’s, аспекты Alarcon-Segovia (Alarcon-Segovia и Vallareal), и Kasukawa и соавт. Наименее всераспространены аспекты Kahn.