Невзирая на заглавие, речь в данной статье пойдёт, как просто додуматься, совершенно не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой прирожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры недлинного плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крошечная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий вопль? Дело в том, что у нездоровых детей наблюдается врождённое изменение горла (су-жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо её недоразвитие. В итоге плач малыша больше всего припоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При всем этом необходимо учесть, что есть и 2-ой вариант наименования — синдром Лежена. Жером Лежен — французский педиатр и генетик, который совместно со своими соавторами в 1963 году в первый раз обрисовал данное болезнь.

Заболеваемость посреди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным — существенно меньше), мальчишки и девченки поражаются идиентично нередко. Зависимость от возраста родителей не установлена. Малыши обычно появляются с низкой массой тела (до 2500 г.) даже при доношенной беременности.

Главные отличительные признаки заболевания:

• общее отставание в развитии
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония
• лунообразное лицо с обширно расставленными очами
• косой разрез глаз с опущенными внешними углами, несколько уплощенный нос, низковато расположенные ушные раковины
• эпикантус (складка у внутреннего угла глаза)
• мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (существенное доминирование продольных размеров над поперечными) либо с выступающими лобными холмами
• малая нижняя челюсть и маленькая шейка с лишней кожей, формирующей крыловидные складки
• в неких случаях: расщепление верхней губки либо неба (или высочайшее готическое небо и расщепление язычка)
• соответствующий плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, предпосылкой которого является врождённое изменение горла

Выраженность медицинской картины в целом и отдельных признаков изменяется с годами. Так, «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с годами исчезают практически стопроцентно, а микроцефалия выявляется более отчётливо, прогрессирует психомоторное недоразвитие, заметнее проявляется косоглазие.

Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением 1-го из способов идентификации хромосом. Без этого анализа нереально опознать определенный синдром, потому что у многих болезней наблюдаются схожие симптомы. Наличие конфигураций недлинного плеча 5-й пары хромосом у ребёнка выступает абсолютным показателем для цитогенетического обследования родителей, потому что у 1-го из их может обнаружиться патология, провоцирующая эти нарушения на стадии мейоза (деления половой клеточки). Следующие беременности также проходят под кропотливым контролем «генетического состояния» плода.

Прогноз. Длительность жизни пациентов с синдромом Лежена существенно снижена. Нездоровые гибнут не от генетического недуга как такого, а от осложнений, ему сопутствующих, к примеру, от почечной либо сердечной дефицитности, заразных болезней. Но клиническая картина и длительность жизни людей с этим синдромом достаточно очень варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов (в особенности сердца). Важную роль играет уровень мед помощи и нрав ежедневной жизни. Меж тем, большая часть нездоровых погибает в 1-ые годы жизни, в младенчестве, только около 10% малышей добивается 10-летнего возраста. Но имеются единичные описания нездоровых в возрасте 50 лет и старше, ведь самое главное — не терять надежды.