Март 7th, 2013 
admin 
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это тот материал, который употребляется природой для построения личного, неподражаемого организма. Почему личного? Кроме однояйцевых близнецов, нет 2-ух людей, владеющих совсем схожим ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от мамы, половину — от отца, но в итоге выходит нечто совсем новое, чего ранее не бывало. Вот поэтому ДНК — хороший материал для клинического анализа. Что ни гласи, а популярная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови — самые сложные вопросы в мире!» — в наши деньки становится не настолько животрепещущей.
В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических болезней ДНК-тестирования призваны посодействовать людям (и докторам, очевидно) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом определенного человека. Но это не единственная их функция.
Какую информацию можно получить при помощи ДНК-тестирования?
- информацию о рисках, связанных с наследной расположенностью к тем либо другим болезням
- информацию об этнической принадлежности протцов
- информацию о мужской и/либо женской полосы протцов (гаплогруппа)
- информацию о степени родства с тем либо другим человеком (в том числе — установление отцовства). Читать далее »
Прогерия - один из редких генетических изъянов. Аномалия ведёт к ускоренному старению и досрочной погибели, она до сего времени считается полностью неизлечимой. Существует несколько разновидностей прогерии, самая томная из которых — так именуемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, либо детская прогерия. Генная мутация проявляется на 2-3 году жизни, после этого рост малыша резко замедляется и начинается «старение». Средняя длительность жизни составляет 13 лет, случаи заслуги совершеннолетия очень редки. Погибают малыши от старческих инфарктов. При всем этом по уровню интеллектуального развития нездоровые дети никак не уступают сверстникам, а нередко и опережают их. Сейчас в мире зафиксировано 52 варианта прогерии.
В отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.
В июне стало понятно, что Китай хочет при поддержке Пекинского института геномики (BGI) организовать 1-ый государственный банк генов в Шэньджэнье. По словам управляющего департамента больших технологий Комитета государственного развития и реформирования Ци Ченюаня, генетический банк позволит лучше защищать, изучить и использовать генетические ресурсы, развивая сектор генетики и страхуя генетическую информацию цивилизации. Уже на данный момент ясно, что становлению и развитию «биологической библиотеки» поспособствуют многие китайские и международные организации. Сам же институт BGI на сегодня является наикрупнейшим в мире институтом, занимающимся исследованием генов. В его распоряжении более 1000 устройств, проводящих био анализ различного рода. На техническом уровне BGI способен перерабатывать большие объёмы инфы.
Скорость, с которой лечущее средство поступает в организм и выводится из него, неодинакова у различных людей. На всасывание, рассредотачивание, метаболизм и выведение, а как следует, и на конечный эффект деяния продукта оказывает влияние огромное количество причин, в том числе генетические особенности.
Гемофилия — достаточно редчайшая болезнь, но в нашей стране популярная очень обширно. Предпосылкой тому необыкновенное болезнь цесаревича Алексея Николаевича, отпрыска Николая II, последнего российского царя. Алексей унаследовал гемофилию по полосы мамы, императрицы Александры Фёдоровны, в девичестве принцессы Алисы Гессенской. Носителем опасного гена была его бабушка — британская царица Виктория, потому что до неё в семье схожих нарушений не наблюдалось. Не только лишь цесаревич Алексей оказался жертвой недуга, да и многие его двоюродные братья (другими словами другие внуки Виктории), которые погибали, в главном, в возрасте 20-30 лет. Какой-то из них умер в 4 года, и только прусский царевич Вальдемар выдержал в борьбе с заболеванием целых 56 лет. Что касается Алексея Николаевича, то в первый раз хворь отдала о для себя знать осенью 1904 года, когда у двухмесячного малыша началось тяжёлое кровотечение из пупка. В 1912 году во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич безуспешно прыгнул в лодку и очень ушиб бедро. Появившаяся в итоге этого гематома длительно не рассасывалась, а состояние здоровья ребёнка было критичным. Само собой, болезнь наследника престола не была потаенной для обычных обывателей, ну и в наши деньки упоминания о ней можно отыскать в любом учебнике российскей истории. 
Жировик либо липома — доброкачественная опухоль, возрастающая из жировой ткани, обычно ничем не волнует её обладателей, не считая собственного внешнего облика и неуместности собственного присутствия. Липомы могут вырастать до циклопических размеров, и тем уродовать ваш внешний облик. Но с другой стороны, они практически никогда не представляют угрозы и, кроме редчайших случаев, просто лечатся.
Вальгусная деформация огромного пальца стопы (Hallux Valgus, HV), также именуемая в народе «шишка» либо «косточка» — деформация фронтального отдела стоп, встречающаяся приблизительно у 25 — 30% дам, но может встречаться и у парней. Hallux Valgus — латинский термин, используемый при наличии патологического отличия первого пальца стопы кнаружи.
Ограниченное исцеление должно быть ориентировано, сначала, на уменьшение болевого синдрома и предотвращение прогрессирования плоскостопия. В абсолютном большинстве случаев 1-ые клинические признаки плоскостопия во взрослом возрасте есть не что другое, как запущенное плоскостопие в детском возрасте.
В этом году лауреатами Нобелевской премии по физиологии и медицине стали сходу трое учёных: Брюс Бетлер (Bruce Beutler), Жюль Хоффманн (Jules Hoffmann) и Ральф Cтейнман (Ralph Steinman). Всем им премия была присуждена за исследования систем прирожденного и обретенного иммунитета, благодаря которым живы организмы могут биться за свое место под солнцем в мире, полном небезопасных микробов, вирусов и других патогенов. Планировалось, что половину валютной заслуги общим размером в 10 млн. шведских крон (1,4 млн. баксов США) поделят меж собой Брюс Бётлер и Жюль Хоффманн, а вторую половину (5 млн. шведских крон) торжественно вручат Ральфу Стейнману за его вклад в исследование дендритных клеток и их роли в регуляции адаптивного иммунного ответа. Но, к огорчению, 30 сентября была обнародована новость о кончине 68-летнего учёного от рака поджелудочной железы. Исследователь не дожил до удовлетворенной анонсы всего нескольких дней. Ральф Стейнман родился в Монреале (Канада) в 1943 году, тут же интенсивно изучал биологию и химию. С 1988 года он являлся доктором иммунологии в Институте Рокфеллера в Нью-Йорке (США), также директором Центра иммунологии и иммунных заболеваний этого учебного заведения.