Камподимеле и ген долголетия

Камподимеле и ген долголетияКамподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. Читать далее »

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. Читать далее »

Тест на отцовство: когда и зачем

Тест на отцовство: когда и для чегоУстановление отцовства — это генетический анализ, при помощи которого на базе теста ДНК можно найти био родство меж мужиком и ребёнком. Достоверность приобретенных результатов выше 99%, а в этом случае если тест отрицательный, отцовство исключается на 100%.

Популярность экспертизы по установлению отцовства в Рф в последние годы существенно возросла, невзирая на существенную цена процедуры в 10-20 тыщ рублей. Украинские врачи, к примеру, подсчитали, что потребность страны в таких анализах добивается 10 тыщ экспертиз в год. Цена услуги тут составляет $300-400, а основной контингент лабораторий — мужчины, не верящие своим супругам либо любовницам. К огорчению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация никак не лучше. Скажем, каждый 25-й мужик в Англии воспитывает чужого малыша, о чем свидетельствуют результаты проведенного тут генетического анализа 600 тыщ новорожденных. США, как обычно, «впереди планетки всей», ведь америкосы раз в год создают более 200 тыщ анализов ДНК для установления отцовства. Не так издавна примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка совместно с презервативами и тестами на определение беременности. Читать далее »

Муковисцидоз

МуковисцидозМуковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. Читать далее »

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. Читать далее »

Чем дети с синдромом Дауна отличаются от обычных?

Чем малыши с синдромом Дауна отличаются от обыденных?На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. Читать далее »

Генетические заболевания

Генетические заболеванияСуществует много болезней, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток. Посреди их выделяется широкая группа тех, которые возникают в итоге повреждения ДНК на уровне гена. В наши деньки встречаются такие трудности всё почаще и почаще. И врачи, и экологи, и психологи издавна лупят тревогу на предмет того, что стопроцентно здоровых малышей по всему миру становится меньше и меньше. Необходимо подчеркнуть, что предпосылки появления генетических болезней делятся на три группы:

  1. Генные мутации — конфигурации ДНК в структуре гена
  2. Хромосомные и геномные мутации — конфигурации в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
  3. Мутации половых либо соматических клеток — конфигурации наследного материала исключительно в определённых клеточках.

Более распространёнными во всём мире являются последующие генетические заболевания:

    • Домашняя комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается примерно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в ранеем развитии ишемической заболевания сердца. На фоне заболевания отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, понижение толерантности к углеводам. Читать далее »

Что такое генетический паспорт

Что такое генетический паспортСдав кровь на генетический анализ, вы сможете получить так именуемый «генетический паспорт», который станет для вашего доктора серьезнейшим подспорьем и даже управлением к действию.

Почему у людей различный цвет глаз? Почему волосы у одних вьются, а у других они полностью прямые? Почему у нас различные группы крови? Ответ на данный момент знает даже школьник. Все дело в наследственности, другими словами в наших генах.

Но, почему одни хворают нередко и длительно, а другие не знают другого лекарства, не считая аскорбиновой кислоты? Почему только 7 курильщиков из 100 погибают от рака легких? Почему одни стареют очень рано и стремительно, а другие становятся долгожителями? Разница в том, как и чем человек хворает, как реагирует на воздействие среды, какими темпами стареет, разъясняется личным генотипом.

Что мы знаем о генах?

Гены различных людей схожи друг дружке фактически на 99%, а особенность укладывается всего в 1% всей генетической инфы. До 2003 г., когда был стопроцентно расшифрован геном человека, тезис «генетический паспорт» существовал, но научного доказательства не имел. На молекулярном уровне личные отличия связаны с вариабельностью определенных участков ДНК. Читать далее »

«Подарки» по наследству

«Подарки» по наследиюЗа все различия меж людьми, начиная от группы крови и заканчивая цветом глаз, в ответе всего только 0,1 часть ДНК. К огорчению, даже настолько малая частичка, несущая внутри себя генетическую информацию, способна значительно насолить человеку. По наследию передаются многие заболевания и огромное число маленьких противных особенностей организма. К примеру:

  • Общая алопеция, другими словами патологическое облысение. Учёные до сего времени не смогли выделить определенный ответственный за неё ген, но считают, что повинны конфигурации сходу в нескольких, причём у обоих родителей.
  • Склонность к полноте. Тот же набор генов, который, по догадкам профессионалов, помогал нашим праотцам пережить голод, на данный момент способен вызвать ожирение. Редкие синдром Бардета-Бидла и синдром Прадера-Вилли, провоцирующие набор избыточного веса, также впрямую связаны с генами.
  • Злость. Не так издавна был открыт ген, отвечающий за завышенный уровень злости человека. Передаётся злость в большинстве случаев от отца к отпрыску. У девченок же очень велика генетическая обусловленность асоциального поведения (воровства, к примеру).
  • Дальтонизм. Передача цветовой слепоты по наследию связана с X-хромосомой и фактически всегда передаётся от матери-носителя гена к отпрыску, в итоге чего в 20 раз почаще проявляется у парней, имеющих набор половых хромосом XY. Читать далее »

Наследование группы крови

Наследование группы кровиУ каждого человека есть личные свойства эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Конкретно они и определяют группу крови. Композиций этих особенных белков величавое огромное количество, потому во докторской практике пользуются системой систематизации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).

Согласно этому рассредотачиванию выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)

Резус-фактор — ещё один принципиальный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди числятся резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида — резус-отрицательными (посреди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими знаками Rh со знаком «плюс» либо «минус» соответственно.

Резус-конфликт очень опасное отягощение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной дамы от резус-положительного мужчины. В данном случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом мамы антител против собственного малыша. Если дама в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) либо переливание крови, или если беременность от резус-положительного мужчины уже не 1-ая, то риск конфликта растет в пару раз. Читать далее »