Записи с меткой ‘заболевания’

Ревматоидный артрит: диагностика

Ревматоидный артрит: диагностикаВ предшествующей статье мы тщательно разглядели вопросы симптомов ревматоидного артрита. Сейчас побеседуем про главные способы лабораторной и инструментальной диагностики этой тяжеленной заболевания.

Результаты лабораторных исследовательских работ могут подтвердить наличие ревматоидного артрита либо исключить другие диагнозы, но не являются решающим диагностическим аспектом. В самом начале заболевания все результаты лабораторных исследовательских работ могут быть отрицательными.

Наличие активного воспалительного процесса в организме может быть доказано последующими плодами лабораторных анализов:

- нормохромная нормоцитарная анемия;
- завышенное количество тромбоцитов в крови;
- завышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и завышенное содержание C-реактивного белка;
- низкое содержание альбумина в крови;
- завышенная активность щелочной фосфатазы.

Лабораторная диагностика

Ревматоидный фактор (РФ) может быть выявлен приблизительно у 70% пациентов с ревматоидным артритом, но на ранешней стадии заболевания он отсутствует приблизительно у 60% нездоровых. Как следует, отрицательный РФ не свидетельствует об отсутствии ревматоидного артрита. (далее…)

Эозинофильный васкулит

Эозинофильный васкулитЭозинофильный васкулит (синдром Чарга-Стросс) согласно систематизации Южноамериканского общества ревматологов (1994г.) относится к васкулитам с поражением сосудов маленького калибра и характеризуется гиперэозинофильным и гранулематозным воспалением с вовлечением дыхательных путей, экстравазальной эозинофильной инфильтрацией тканей.

Васкулит Чарга-Стросс встречается изредка, 1-2 варианта в год на миллион населения. Но, невзирая на маленький удельный вес в структуре заболеваемости, эозинофильный васкулит представляет большой энтузиазм в практике ревматологов, неврологов, пульмонологов, аллергологов и терапевтов. Сначала это связано с трудностью постановки диагноза на ранешних стадиях заболеванияБыло предпринято много попыток выделения классификационных критериев диагностики синдрома Чарга-Стросс. Более общепризнанные диагностические аспекты заболевания приведены в таблице.

Аспекты диагностики заболевания Чарга-Стросс.
(Южноамериканская ассоциация ревматологов, 1990г.)

Аспект*

Чувствительность

(%)

Специфика (%)

Число нездоровых

Астма

100

96,3

5**

Эозинофилия, более 10%

95

96,6

5

Моно — либо полинейропатия

75

79,8

4

Легочные инфильтраты

40

92,4

3

Синуситы

85.7

79,3

5

Эозинофилия тканей (по данным биопсии)

81,3

84,4

3

* наличие 4 и поболее всех признаков позволяет поставить диагноз с чувствительностью 85% и спецификой 99%. (далее…)

Склеродермия

СклеродермияСклеродермия — это болезнь соединительной ткани, сопровождающееся ее уплотнением. В особенности очень соответствующие конфигурации приметны на самой коже, но в процесс вовлечены и опорно-двигательный аппарат, и внутренние органы (желудочно-кишечный тракт, сердечко, легкие, почки). В базе заболевания лежит воспалительное поражение маленьких сосудов всего организма. В первый раз о нём заговорили ещё в 1634 году, когда доктор Г. Лузитанус тщательно обрисовал болезнь под заглавием «плотная кожа».

Склеродермия — редчайшая болезнь неведомой этиологии. Недуг поражает и взрослых, и малышей; и парней, и дам. Точно непонятно, что конкретно вызывает его к жизни. Есть представления, что некую роль может играть долгий контакт с пылью определенных минералов. Многие спецы считают, что не последнюю роль играет врождённое нарушение в формировании соединительной ткани, также подчёркивают: сказываются генетический фактор и нарушения в работе кровеносной и нервной систем. По сути, обстоятельств развития склеродермии оказывается довольно много: переохлаждение, вибрация на производстве, перенесенные инфекции нервной системы, расстройства эндокринной системы, вакцинации, травмы кожного покрова, переливание крови. (далее…)

«Подарки» по наследству

«Подарки» по наследиюЗа все различия меж людьми, начиная от группы крови и заканчивая цветом глаз, в ответе всего только 0,1 часть ДНК. К огорчению, даже настолько малая частичка, несущая внутри себя генетическую информацию, способна значительно насолить человеку. По наследию передаются многие заболевания и огромное число маленьких противных особенностей организма. К примеру:

  • Общая алопеция, другими словами патологическое облысение. Учёные до сего времени не смогли выделить определенный ответственный за неё ген, но считают, что повинны конфигурации сходу в нескольких, причём у обоих родителей.
  • Склонность к полноте. Тот же набор генов, который, по догадкам профессионалов, помогал нашим праотцам пережить голод, на данный момент способен вызвать ожирение. Редкие синдром Бардета-Бидла и синдром Прадера-Вилли, провоцирующие набор избыточного веса, также впрямую связаны с генами.
  • Злость. Не так издавна был открыт ген, отвечающий за завышенный уровень злости человека. Передаётся злость в большинстве случаев от отца к отпрыску. У девченок же очень велика генетическая обусловленность асоциального поведения (воровства, к примеру).
  • Дальтонизм. Передача цветовой слепоты по наследию связана с X-хромосомой и фактически всегда передаётся от матери-носителя гена к отпрыску, в итоге чего в 20 раз почаще проявляется у парней, имеющих набор половых хромосом XY. (далее…)

Генетические заболевания

Генетические заболеванияСуществует много болезней, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток. Посреди их выделяется широкая группа тех, которые возникают в итоге повреждения ДНК на уровне гена. В наши деньки встречаются такие трудности всё почаще и почаще. И врачи, и экологи, и психологи издавна лупят тревогу на предмет того, что стопроцентно здоровых малышей по всему миру становится меньше и меньше. Необходимо подчеркнуть, что предпосылки появления генетических болезней делятся на три группы:

  1. Генные мутации — конфигурации ДНК в структуре гена
  2. Хромосомные и геномные мутации — конфигурации в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
  3. Мутации половых либо соматических клеток — конфигурации наследного материала исключительно в определённых клеточках.

Более распространёнными во всём мире являются последующие генетические заболевания:

    • Домашняя комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается примерно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в ранеем развитии ишемической заболевания сердца. На фоне заболевания отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, понижение толерантности к углеводам. (далее…)

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. (далее…)

Синдром Марфана

Синдром МарфанаКрис Паттон, узнаваемый южноамериканский баскетболист, погиб во время игры в 1976 году, та же участь поняла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена погибли от расслоения аорты. К огорчению, в те годы схожая кончина не была редкостью. Так как нездоровые с синдромом Марфана отличаются очень высочайшим ростом и длиннорукостью, некие из их с незапамятных времен стремились стать спортивными звездами, но, в большинстве случаев, погибель от разрыва аорты настигала их уже в юном возрасте, не давая способности устроить карьеру. Современная медицинско-просветительская работа посреди спортивных тренеров посодействовала избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (либо Марфана-Ашара) относят к наследным заболеваниям соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Мед общества Парижа описание варианта заболевания у 5-летней девченки, отметив соответствующие для заболевания признаки: диспропорционально удлиненные конечности с особенно длинноватыми пальцами рук. (далее…)

Болезнь Бехтерева

Болезнь БехтереваМеждународное заглавие заболевания Бехтерева - анкилозирующий спондилоартрит. Это хроническое болезнь, характеризующееся воспалительным процессом в позвоночнике и суставах. При всем этом недуге соединительная ткань вокруг межпозвоночных дисков преобразуется в кость. В итоге позвоночник человека оказывается снутри типичного костного футляра, ограничивающего подвижность.

Распространённость. Болезнь Бехтерева встречается примерно у 0,5% населения Земли (в различных странах он захватывает от 0,3 до 2% обитателей). В Рф от данного заболевания мучается около 390 тыщ человек. По данным эпидемиологического исследования 1988 года, недугом в то время было поражено от 0,01% до 0,09% населения страны. В группе риска — юные мужчины 20-30 лет, ведь у их болезнь развивается в 2-3 раза почаще, чем у представительниц красивого пола.

В современном мире на неизменные боли в спине сетуют в особенности нередко. Обосновано это сидящим образом жизни в купе с неверной осанкой во время работы, которая связана с неизменным пребыванием у компьютера. В итоге, таковой симптом как дискомфорт в области позвоночника фактически закончил нас настораживать. (далее…)

ДНК-тестирования

ДНК-тестированияДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это тот материал, который употребляется природой для построения личного, неподражаемого организма. Почему личного? Кроме однояйцевых близнецов, нет 2-ух людей, владеющих совсем схожим ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от мамы, половину — от отца, но в итоге выходит нечто совсем новое, чего ранее не бывало. Вот поэтому ДНК — хороший материал для клинического анализа. Что ни гласи, а популярная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови — самые сложные вопросы в мире!» — в наши деньки становится не настолько животрепещущей.

В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических болезней ДНК-тестирования призваны посодействовать людям (и докторам, очевидно) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом определенного человека. Но это не единственная их функция.

Какую информацию можно получить при помощи ДНК-тестирования?

  • информацию о рисках, связанных с наследной расположенностью к тем либо другим болезням
  • информацию об этнической принадлежности протцов
  • информацию о мужской и/либо женской полосы протцов (гаплогруппа)
  • информацию о степени родства с тем либо другим человеком (в том числе — установление отцовства). (далее…)

Синдром Дауна: причины, распространённость, факторы риска

Синдром Дауна: предпосылки, распространённость, причины рискаВ отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.

Предпосылки. Любая наша клеточка содержит определённое количество хромосом, несущих внутри себя закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из их он получает от мамы, половину — от отца. У хворого с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется 3-я дополнительная структура, в итоге чего полное количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, но определенные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от незапятанной случайности (у одних будут наблюдаться суровые нарушения здоровья, у других — малозначительные). (далее…)