Откуда берутся близнецы?

Откуда берутся близнецы?Часто, встречая на улице мам с двойными колясками либо пару совсем схожих малышей в схожих костюмах, либо даже очень схожих друг на друга взрослых братьев и сестёр, мы умиляемся и даже завидуем. Молвят, меж близнецами существует очень тесноватая, чуть не телепатическая связь, а кому бы не хотелось такового себе либо собственных малышей? С другой же стороны, двойни (и тем паче большее количество близнецов) — это пропорциональное повышение количества морок, заморочек и расходов для их родителей.

Запланировать, либо напротив — предохранить себя от способности забеременеть двойней очень тяжело. Многоплодная беременность практически всегда является полным сюрпризом. Но, разобравшись в механизмах этого явления, можно выявить некие «факторы риска» и учесть их в собственной репродуктивной стратегии.

Почему заместо 1-го ребёнка выходит несколько?

Обычно во время 1-го менструального цикла у дамы созревает одна яйцеклетка. Но, время от времени сразу «подготавливаются» две. В случае осеменения появляются два ребёнка с различным набором генов — «разнояйцевые близнецы».

«Однояйцевые», полностью схожие близнецы, получаются вследствие разделения на ранешней стадии единственной оплодотворённой яйцеклетки. Читать далее »

Синдром Марфана

Синдром МарфанаКрис Паттон, узнаваемый южноамериканский баскетболист, погиб во время игры в 1976 году, та же участь поняла звезду волейбола Фло Хаймана, члена олимпийской сборной и серебряного призёра Игр, скоропостижно скончавшегося в 30-летнем возрасте во время матча в 1986 году. Оба спортсмена погибли от расслоения аорты. К огорчению, в те годы схожая кончина не была редкостью. Так как нездоровые с синдромом Марфана отличаются очень высочайшим ростом и длиннорукостью, некие из их с незапамятных времен стремились стать спортивными звездами, но, в большинстве случаев, погибель от разрыва аорты настигала их уже в юном возрасте, не давая способности устроить карьеру. Современная медицинско-просветительская работа посреди спортивных тренеров посодействовала избежать многих трагедий, сродни описанным выше.

Синдромом Марфана (либо Марфана-Ашара) относят к наследным заболеваниям соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина. В 1896 г. французский педиатр Антонин Бернард Марфан представил на заседании Мед общества Парижа описание варианта заболевания у 5-летней девченки, отметив соответствующие для заболевания признаки: диспропорционально удлиненные конечности с особенно длинноватыми пальцами рук. Читать далее »

Фенилкетонурия

ФенилкетонурияФенилкетонурия — это наследное болезнь, связанное с нарушением обмена аминокислот (приемущественно фенилаланина) вследствие отсутствия либо резкого понижения активности фермента фенилаланингидроксилазы, и приводящее к поражению центральной нервной системы. Оно считается одной из самых сложных патологий, передающихся по наследию на генетическом уровне, и является гетерогенным, другими словами провоцируется обилием мутаций в разных генах. Время от времени недуг именуют заболеванием Фёллинга, что логично, ведь конкретно этот норвежский учёный в 1934 году в первый раз обрисовал её симптомы.

Распространённость фенилкетонурии составляет приблизительно 1 случай на 10-15 тыс. новорождённых, несколько почаще недуг встречается у девченок, но большая толика смертельных исходов приходится на мальчишек. Даже у здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, часто появляются нездоровые малыши. Выявлены значимые этнические и географические различия в частоте встречаемости традиционной формы заболевания: в Ирландии 1:4500, в Италии 1:12000, в Швейцарии 1:16000, посреди белоснежного населения США 1:8000. У афроамериканцев, напротив, регится существенное понижение случаев развития недуга, всего 1:50000, приблизительно та же ситуация в Китае и Стране восходящего солнца. Читать далее »

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего кликаНевзирая на заглавие, речь в данной статье пойдёт, как просто додуматься, совершенно не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой прирожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры недлинного плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крошечная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий вопль? Дело в том, что у нездоровых детей наблюдается врождённое изменение горла (су-жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо её недоразвитие. В итоге плач малыша больше всего припоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При всем этом необходимо учесть, что есть и 2-ой вариант наименования — синдром Лежена. Жером Лежен — французский педиатр и генетик, который совместно со своими соавторами в 1963 году в первый раз обрисовал данное болезнь.

Заболеваемость посреди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным — существенно меньше), мальчишки и девченки поражаются идиентично нередко. Читать далее »

Нечувствительность к боли

Нечувствительность к болиБоль — это тягостное и противное чувство, а время от времени сущее мучение. Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Как комфортнее стало бы хоть какому человеку, если б у него никогда не болели голова либо животик, а в случае получения травмы он сумел бы просто переносить всякую операцию без наркоза. Меж тем, подобные фантазии неплохи только на теоретическом уровне, ведь на практике боль это наш личный индикатор угрозы, сигнальная лампочка, указывающая на появление нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести для себя серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Грустная история братьев Пит — хорошее доказательство вышесказанному. Мелкие америкосы родились с редчайшим болезнью врождённой нечувствительности к боли. Предки увидели неладное, когда один из детей серьёзно повредил для себя ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он практически сжевал ими собственный язык. Кстати говоря, отсутствие губ либо части языка — это очень частая неувязка людей с аналогичной заболеванием. В поликлинике педиатры прижгли малышу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими большими мед иглами в области позвоночника, но карапуз даже не зарыдал. Читать далее »

Камподимеле и ген долголетия

Камподимеле и ген долголетияКамподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. Читать далее »

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. Читать далее »

Тест на отцовство: когда и зачем

Тест на отцовство: когда и для чегоУстановление отцовства — это генетический анализ, при помощи которого на базе теста ДНК можно найти био родство меж мужиком и ребёнком. Достоверность приобретенных результатов выше 99%, а в этом случае если тест отрицательный, отцовство исключается на 100%.

Популярность экспертизы по установлению отцовства в Рф в последние годы существенно возросла, невзирая на существенную цена процедуры в 10-20 тыщ рублей. Украинские врачи, к примеру, подсчитали, что потребность страны в таких анализах добивается 10 тыщ экспертиз в год. Цена услуги тут составляет $300-400, а основной контингент лабораторий — мужчины, не верящие своим супругам либо любовницам. К огорчению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация никак не лучше. Скажем, каждый 25-й мужик в Англии воспитывает чужого малыша, о чем свидетельствуют результаты проведенного тут генетического анализа 600 тыщ новорожденных. США, как обычно, «впереди планетки всей», ведь америкосы раз в год создают более 200 тыщ анализов ДНК для установления отцовства. Не так издавна примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка совместно с презервативами и тестами на определение беременности. Читать далее »

Муковисцидоз

МуковисцидозМуковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. Читать далее »

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. Читать далее »