На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединённых Штатах насчитывается более 400 тыщ парней, дам и малышей, страдающих этим болезнью, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из их. Мед успехи последних десятилетий, в особенности практика операций на открытом сердечко, существенно прирастили среднюю длительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а сейчас возросла до 60). Но основная неувязка в том, что это ставит перед обществом новые задачки, ведь нужно обеспечить подабающий уход взрослым с генетической заболеванием. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Юные люди совместно прогуливаются на стадион, чтоб поддержать возлюбленную футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у их еще больше, чем кажется на 1-ый взор. В клинику совместно с ними приезжают родственники, потому что процедура обследования очень долгая и содержит в себе огромное количество различных методик, тестов и анализов. Читать далее »
Медицина — интересные факты и полезная информация
Интересные факты и полезная медицинская информация. Статьи, новости, рецепты здоровья и красоты. Нетрадиционная, народная и современная медицина. Медицинские исследования, открытия и изобретения. Виды болезней и методы борьбы с ними.
Медицина — интересные факты и полезная информация
Интересные факты и полезная медицинская информация. Статьи, новости, рецепты здоровья и красоты. Нетрадиционная, народная и современная медицина. Медицинские исследования, открытия и изобретения. Виды болезней и методы борьбы с ними.
Медицина — интересные факты и полезная информация
Интересные факты и полезная медицинская информация. Статьи, новости, рецепты здоровья и красоты. Нетрадиционная, народная и современная медицина. Медицинские исследования, открытия и изобретения. Виды болезней и методы борьбы с ними.
Чем дети с синдромом Дауна отличаются от обычных?
Март 7th, 2013 
admin Генетические заболевания
Март 7th, 2013 admin 
Существует много болезней, появление и развитие которых связано с недостатками в программном аппарате клеток. Посреди их выделяется широкая группа тех, которые возникают в итоге повреждения ДНК на уровне гена. В наши деньки встречаются такие трудности всё почаще и почаще. И врачи, и экологи, и психологи издавна лупят тревогу на предмет того, что стопроцентно здоровых малышей по всему миру становится меньше и меньше. Необходимо подчеркнуть, что предпосылки появления генетических болезней делятся на три группы:
- Генные мутации — конфигурации ДНК в структуре гена
- Хромосомные и геномные мутации — конфигурации в количестве (геномные) и качестве (хромосомные) отдельных хромосом
- Мутации половых либо соматических клеток — конфигурации наследного материала исключительно в определённых клеточках.
Более распространёнными во всём мире являются последующие генетические заболевания:
- Домашняя комбинированная гиперлипидемия (СКГЛП) встречается примерно у 1 из 100 человек. Признаки её начинают проявляться у взрослых людей и заключаются в ранеем развитии ишемической заболевания сердца. На фоне заболевания отмечаются гиперинсулинемия, ожирение, понижение толерантности к углеводам. Читать далее »
Что такое генетический паспорт
Март 7th, 2013 admin 
Сдав кровь на генетический анализ, вы сможете получить так именуемый «генетический паспорт», который станет для вашего доктора серьезнейшим подспорьем и даже управлением к действию.
Почему у людей различный цвет глаз? Почему волосы у одних вьются, а у других они полностью прямые? Почему у нас различные группы крови? Ответ на данный момент знает даже школьник. Все дело в наследственности, другими словами в наших генах.
Но, почему одни хворают нередко и длительно, а другие не знают другого лекарства, не считая аскорбиновой кислоты? Почему только 7 курильщиков из 100 погибают от рака легких? Почему одни стареют очень рано и стремительно, а другие становятся долгожителями? Разница в том, как и чем человек хворает, как реагирует на воздействие среды, какими темпами стареет, разъясняется личным генотипом.
Что мы знаем о генах?
Гены различных людей схожи друг дружке фактически на 99%, а особенность укладывается всего в 1% всей генетической инфы. До 2003 г., когда был стопроцентно расшифрован геном человека, тезис «генетический паспорт» существовал, но научного доказательства не имел. На молекулярном уровне личные отличия связаны с вариабельностью определенных участков ДНК. Читать далее »
«Подарки» по наследству
Март 7th, 2013 admin 
За все различия меж людьми, начиная от группы крови и заканчивая цветом глаз, в ответе всего только 0,1 часть ДНК. К огорчению, даже настолько малая частичка, несущая внутри себя генетическую информацию, способна значительно насолить человеку. По наследию передаются многие заболевания и огромное число маленьких противных особенностей организма. К примеру:
- Общая алопеция, другими словами патологическое облысение. Учёные до сего времени не смогли выделить определенный ответственный за неё ген, но считают, что повинны конфигурации сходу в нескольких, причём у обоих родителей.
- Склонность к полноте. Тот же набор генов, который, по догадкам профессионалов, помогал нашим праотцам пережить голод, на данный момент способен вызвать ожирение. Редкие синдром Бардета-Бидла и синдром Прадера-Вилли, провоцирующие набор избыточного веса, также впрямую связаны с генами.
- Злость. Не так издавна был открыт ген, отвечающий за завышенный уровень злости человека. Передаётся злость в большинстве случаев от отца к отпрыску. У девченок же очень велика генетическая обусловленность асоциального поведения (воровства, к примеру).
- Дальтонизм. Передача цветовой слепоты по наследию связана с X-хромосомой и фактически всегда передаётся от матери-носителя гена к отпрыску, в итоге чего в 20 раз почаще проявляется у парней, имеющих набор половых хромосом XY. Читать далее »
Наследование группы крови
Март 7th, 2013 admin 
У каждого человека есть личные свойства эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Конкретно они и определяют группу крови. Композиций этих особенных белков величавое огромное количество, потому во докторской практике пользуются системой систематизации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).
Согласно этому рассредотачиванию выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)
Резус-фактор — ещё один принципиальный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди числятся резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида — резус-отрицательными (посреди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими знаками Rh со знаком «плюс» либо «минус» соответственно.
Резус-конфликт очень опасное отягощение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной дамы от резус-положительного мужчины. В данном случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом мамы антител против собственного малыша. Если дама в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) либо переливание крови, или если беременность от резус-положительного мужчины уже не 1-ая, то риск конфликта растет в пару раз. Читать далее »
ДНК-тестирования
Март 7th, 2013 admin 
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это тот материал, который употребляется природой для построения личного, неподражаемого организма. Почему личного? Кроме однояйцевых близнецов, нет 2-ух людей, владеющих совсем схожим ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от мамы, половину — от отца, но в итоге выходит нечто совсем новое, чего ранее не бывало. Вот поэтому ДНК — хороший материал для клинического анализа. Что ни гласи, а популярная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови — самые сложные вопросы в мире!» — в наши деньки становится не настолько животрепещущей.
В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических болезней ДНК-тестирования призваны посодействовать людям (и докторам, очевидно) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом определенного человека. Но это не единственная их функция.
Какую информацию можно получить при помощи ДНК-тестирования?
- информацию о рисках, связанных с наследной расположенностью к тем либо другим болезням
- информацию об этнической принадлежности протцов
- информацию о мужской и/либо женской полосы протцов (гаплогруппа)
- информацию о степени родства с тем либо другим человеком (в том числе — установление отцовства). Читать далее »
Прогерия: рассказ о молодых стариках
Март 7th, 2013 admin 
Прогерия - один из редких генетических изъянов. Аномалия ведёт к ускоренному старению и досрочной погибели, она до сего времени считается полностью неизлечимой. Существует несколько разновидностей прогерии, самая томная из которых — так именуемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, либо детская прогерия. Генная мутация проявляется на 2-3 году жизни, после этого рост малыша резко замедляется и начинается «старение». Средняя длительность жизни составляет 13 лет, случаи заслуги совершеннолетия очень редки. Погибают малыши от старческих инфарктов. При всем этом по уровню интеллектуального развития нездоровые дети никак не уступают сверстникам, а нередко и опережают их. Сейчас в мире зафиксировано 52 варианта прогерии.
Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девченка из ЮАР, живущая в пригороде Йоханнесбурга, стала первым чернокожим пациентом с редчайшим генетическим недугом. Болезнь начала давать о для себя знать уже в три месяца, после этого папа малышки бросил семью, ужаснувшись ужасных метаморфоз, происходивших с ребёнком. В школе одноклассники и учителя сторонились Онталеметсе, потому что считали, что она больна СПИДом. В 2009 году малышке поставили, в конце концов, диагноз прогерии, и сейчас она часто наблюдается в спец поликлинике в США. Читать далее »
Синдром Дауна: причины, распространённость, факторы риска
Март 7th, 2013 admin 
В отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.
Предпосылки. Любая наша клеточка содержит определённое количество хромосом, несущих внутри себя закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из их он получает от мамы, половину — от отца. У хворого с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется 3-я дополнительная структура, в итоге чего полное количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, но определенные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от незапятанной случайности (у одних будут наблюдаться суровые нарушения здоровья, у других — малозначительные). Читать далее »
Национальная библиотека генов
Март 7th, 2013 admin 
В июне стало понятно, что Китай хочет при поддержке Пекинского института геномики (BGI) организовать 1-ый государственный банк генов в Шэньджэнье. По словам управляющего департамента больших технологий Комитета государственного развития и реформирования Ци Ченюаня, генетический банк позволит лучше защищать, изучить и использовать генетические ресурсы, развивая сектор генетики и страхуя генетическую информацию цивилизации. Уже на данный момент ясно, что становлению и развитию «биологической библиотеки» поспособствуют многие китайские и международные организации. Сам же институт BGI на сегодня является наикрупнейшим в мире институтом, занимающимся исследованием генов. В его распоряжении более 1000 устройств, проводящих био анализ различного рода. На техническом уровне BGI способен перерабатывать большие объёмы инфы.
Библиотека генов представляет собой набор фрагментов ДНК, в каком представлены все либо определённая часть генов организма. Материал банка пребывает в замороженном состоянии, и, в связи с этим, может продолжительно храниться. По мере надобности учёные извлекают нужные куски ДНК либо мельчайшие организмы, которые может быть клонировать. Читать далее »
Фармакогенетика
Март 7th, 2013 admin 
Скорость, с которой лечущее средство поступает в организм и выводится из него, неодинакова у различных людей. На всасывание, рассредотачивание, метаболизм и выведение, а как следует, и на конечный эффект деяния продукта оказывает влияние огромное количество причин, в том числе генетические особенности.
Генетические (наследные) особенности человека оказывают влияние на фармакокинетику, другими словами скорость, с которой лечущее средство распределяется в организме. Исследованием таких особенностей, определяющих ответы на продукт, занимается фармакогенетика.
Как гены оказывают влияние на лекарства
Вследствие генетических особенностей у различных людей фармацевтические препараты выводятся из организма с неодинаковой скоростью. В итоге у одних нездоровых препараты скапливаются в организме и оказывают токсическое действие, а у других они подвергаются расщеплению (метоболизируются) так стремительно, что их содержание в крови не может добиться довольно высочайшего уровня, чтоб обеспечить терапевтический эффект. Время от времени генетические особенности оказывают влияние на метаболизм фармацевтических средств по другому. К примеру, в обыкновенной дозе лечущее средство метаболизируется нормально, но если оно принято в более высочайшей дозе либо вместе с другим продуктам, который обладает аналогичным действием, метаболические системы организма не управляются, и развивается токсическая реакция. Читать далее »