Архивы рубрики ‘генетика’

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. (далее…)

Камподимеле и ген долголетия

Камподимеле и ген долголетияКамподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. (далее…)

Нечувствительность к боли

Нечувствительность к болиБоль — это тягостное и противное чувство, а время от времени сущее мучение. Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Как комфортнее стало бы хоть какому человеку, если б у него никогда не болели голова либо животик, а в случае получения травмы он сумел бы просто переносить всякую операцию без наркоза. Меж тем, подобные фантазии неплохи только на теоретическом уровне, ведь на практике боль это наш личный индикатор угрозы, сигнальная лампочка, указывающая на появление нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести для себя серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Грустная история братьев Пит — хорошее доказательство вышесказанному. Мелкие америкосы родились с редчайшим болезнью врождённой нечувствительности к боли. Предки увидели неладное, когда один из детей серьёзно повредил для себя ротовую полость: у ребёнка прорезались зубы, и он практически сжевал ими собственный язык. Кстати говоря, отсутствие губ либо части языка — это очень частая неувязка людей с аналогичной заболеванием. В поликлинике педиатры прижгли малышу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими большими мед иглами в области позвоночника, но карапуз даже не зарыдал. (далее…)

Наследование группы крови

Наследование группы кровиУ каждого человека есть личные свойства эритроцитов, связанные с особенностями антигенов и антител к ним, содержащихся в плазме. Конкретно они и определяют группу крови. Композиций этих особенных белков величавое огромное количество, потому во докторской практике пользуются системой систематизации групп крови АВ0 (читается: а, б, ноль).

Согласно этому рассредотачиванию выделяются четыре группы крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)

Резус-фактор — ещё один принципиальный показатель в деле определения группы крови. Это липопротеид (белок), расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей. Такие люди числятся резус-положительными, а в случае отсутствия липопротеида — резус-отрицательными (посреди европейцев их всего 15%). Резус-фактор обозначается латинскими знаками Rh со знаком «плюс» либо «минус» соответственно.

Резус-конфликт очень опасное отягощение, возникающее в случае беременности резус-отрицательной дамы от резус-положительного мужчины. В данном случае ребёнку может передаться резус-фактор отца (Rh+), что вызовет выработку организмом мамы антител против собственного малыша. Если дама в течение 7 лет до беременности перенесла хирургическую операцию (в том числе аборт) либо переливание крови, или если беременность от резус-положительного мужчины уже не 1-ая, то риск конфликта растет в пару раз. (далее…)

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего кликаНевзирая на заглавие, речь в данной статье пойдёт, как просто додуматься, совершенно не о кошках, а о людях. Болезнь, получившая «кошачье» прозвище, представляет собой прирожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры недлинного плеча пятой хромосомы (утрата от его трети до половины). Это крошечная в масштабах целого организма аномалия влечёт за собой целый шквал патологий, разрастающихся как снежный ком.

Итак, почему кошачий вопль? Дело в том, что у нездоровых детей наблюдается врождённое изменение горла (су-жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необыкновенная складчатость слизистой оболочки) либо её недоразвитие. В итоге плач малыша больше всего припоминает требовательное мяуканье кошки. В честь «основного» симптома синдром и был назван. При всем этом необходимо учесть, что есть и 2-ой вариант наименования — синдром Лежена. Жером Лежен — французский педиатр и генетик, который совместно со своими соавторами в 1963 году в первый раз обрисовал данное болезнь.

Заболеваемость посреди новорожденных составляет 1 случай к 3000 (по другим данным — существенно меньше), мальчишки и девченки поражаются идиентично нередко. (далее…)

«Подарки» по наследству

«Подарки» по наследиюЗа все различия меж людьми, начиная от группы крови и заканчивая цветом глаз, в ответе всего только 0,1 часть ДНК. К огорчению, даже настолько малая частичка, несущая внутри себя генетическую информацию, способна значительно насолить человеку. По наследию передаются многие заболевания и огромное число маленьких противных особенностей организма. К примеру:

  • Общая алопеция, другими словами патологическое облысение. Учёные до сего времени не смогли выделить определенный ответственный за неё ген, но считают, что повинны конфигурации сходу в нескольких, причём у обоих родителей.
  • Склонность к полноте. Тот же набор генов, который, по догадкам профессионалов, помогал нашим праотцам пережить голод, на данный момент способен вызвать ожирение. Редкие синдром Бардета-Бидла и синдром Прадера-Вилли, провоцирующие набор избыточного веса, также впрямую связаны с генами.
  • Злость. Не так издавна был открыт ген, отвечающий за завышенный уровень злости человека. Передаётся злость в большинстве случаев от отца к отпрыску. У девченок же очень велика генетическая обусловленность асоциального поведения (воровства, к примеру).
  • Дальтонизм. Передача цветовой слепоты по наследию связана с X-хромосомой и фактически всегда передаётся от матери-носителя гена к отпрыску, в итоге чего в 20 раз почаще проявляется у парней, имеющих набор половых хромосом XY. (далее…)

Гемофилия

ГемофилияГемофилия — достаточно редчайшая болезнь, но в нашей стране популярная очень обширно. Предпосылкой тому необыкновенное болезнь цесаревича Алексея Николаевича, отпрыска Николая II, последнего российского царя. Алексей унаследовал гемофилию по полосы мамы, императрицы Александры Фёдоровны, в девичестве принцессы Алисы Гессенской. Носителем опасного гена была его бабушка — британская царица Виктория, потому что до неё в семье схожих нарушений не наблюдалось. Не только лишь цесаревич Алексей оказался жертвой недуга, да и многие его двоюродные братья (другими словами другие внуки Виктории), которые погибали, в главном, в возрасте 20-30 лет. Какой-то из них умер в 4 года, и только прусский царевич Вальдемар выдержал в борьбе с заболеванием целых 56 лет. Что касается Алексея Николаевича, то в первый раз хворь отдала о для себя знать осенью 1904 года, когда у двухмесячного малыша началось тяжёлое кровотечение из пупка. В 1912 году во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич безуспешно прыгнул в лодку и очень ушиб бедро. Появившаяся в итоге этого гематома длительно не рассасывалась, а состояние здоровья ребёнка было критичным. Само собой, болезнь наследника престола не была потаенной для обычных обывателей, ну и в наши деньки упоминания о ней можно отыскать в любом учебнике российскей истории. (далее…)

Фармакогенетика

ФармакогенетикаСкорость, с которой лечущее средство поступает в организм и выводится из него, неодинакова у различных людей. На всасывание, рассредотачивание, метаболизм и выведение, а как следует, и на конечный эффект деяния продукта оказывает влияние огромное количество причин, в том числе генетические особенности.

Генетические (наследные) особенности человека оказывают влияние на фармакокинетику, другими словами скорость, с которой лечущее средство распределяется в организме. Исследованием таких особенностей, определяющих ответы на продукт, занимается фармакогенетика.

Как гены оказывают влияние на лекарства

Вследствие генетических особенностей у различных людей фармацевтические препараты выводятся из организма с неодинаковой скоростью. В итоге у одних нездоровых препараты скапливаются в организме и оказывают токсическое действие, а у других они подвергаются расщеплению (метоболизируются) так стремительно, что их содержание в крови не может добиться довольно высочайшего уровня, чтоб обеспечить терапевтический эффект. Время от времени генетические особенности оказывают влияние на метаболизм фармацевтических средств по другому. К примеру, в обыкновенной дозе лечущее средство метаболизируется нормально, но если оно принято в более высочайшей дозе либо вместе с другим продуктам, который обладает аналогичным действием, метаболические системы организма не управляются, и развивается токсическая реакция. (далее…)

Национальная библиотека генов

Государственная библиотека геновВ июне стало понятно, что Китай хочет при поддержке Пекинского института геномики (BGI) организовать 1-ый государственный банк генов в Шэньджэнье. По словам управляющего департамента больших технологий Комитета государственного развития и реформирования Ци Ченюаня, генетический банк позволит лучше защищать, изучить и использовать генетические ресурсы, развивая сектор генетики и страхуя генетическую информацию цивилизации. Уже на данный момент ясно, что становлению и развитию «биологической библиотеки» поспособствуют многие китайские и международные организации. Сам же институт BGI на сегодня является наикрупнейшим в мире институтом, занимающимся исследованием генов. В его распоряжении более 1000 устройств, проводящих био анализ различного рода. На техническом уровне BGI способен перерабатывать большие объёмы инфы.

Библиотека генов представляет собой набор фрагментов ДНК, в каком представлены все либо определённая часть генов организма. Материал банка пребывает в замороженном состоянии, и, в связи с этим, может продолжительно храниться. По мере надобности учёные извлекают нужные куски ДНК либо мельчайшие организмы, которые может быть клонировать. (далее…)

Синдром Дауна: причины, распространённость, факторы риска

Синдром Дауна: предпосылки, распространённость, причины рискаВ отдалёком 1862 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун охарактеризовал ранее неведомый синдром, который потом был назван его именованием, как необыкновенную форму психологического расстройства. Шли годы, случаи появления заболевания учащались, вокруг данного недуга повсевременно шли острые дискуссии, связанные с неуввязками расизма и евгеники, но прямо до середины XX века предпосылки заболевания оставались для профессионалов потаенной. Исключительно в 1959 году французский детский доктор Жером Лежен нашел, что синдром Дауна появляется из-за трисомии 21-й хромосомы.

Предпосылки. Любая наша клеточка содержит определённое количество хромосом, несущих внутри себя закодированную генетическую информацию. У здорового человека таких единиц, отвечающих за наследуемые признаки, всего 46, причём половину из их он получает от мамы, половину — от отца. У хворого с синдромом Дауна в 21-ой паре хромосом имеется 3-я дополнительная структура, в итоге чего полное количество хромосом становится равным 47. Дополнительная копия генетического материала определяет наличие аномалии, но определенные её проявления будут зависеть от целого ряда признаков: степени копирования, генетической истории и даже от незапятанной случайности (у одних будут наблюдаться суровые нарушения здоровья, у других — малозначительные). (далее…)