Архивы рубрики ‘генетика’

Гены трёх родителей как панацея от наследственных заболеваний

Гены трёх родителей как панацея от наследных болезнейАнглия стала первой государством в мире, в какой на всеобщее обсуждение вынесли технологию соединения зародышей от трёх родителей. Дэвид Уиллетс, министр науки Англии, сказал, что данный способ позволит населению земли избавиться более чем от 50 наследных болезней. К примеру, получится одолеть некие формы мышечной дистрофии и нейродегенеративных недугов, которые встречаются у многих малышей (в среднем, у 1 из 5000).

Английские спецы из института Ньюкасла убеждены, что «поломки» происходят в митохондриальной ДНК, которая передаётся только по материнской полосы и обеспечивает клеточку энергией. Понятно, что покоробленные митохондрии вызывают слепоту, порок сердца и другие неизлечимые заболевания. Меж тем, яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид (где есть только одна спирально закрученная митохондрия). Не считая того, после осеменения обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида, потому что они находятся в основании жгутика, который обычно пропадает. Гены, кодированные митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупа этих причин наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клеточки, составляет «плазмон» данного вида организмов. (далее…)

Моногенные и мультифакторные генетические заболевания

Моногенные и мультифакторные генетические заболеванияВ собственной статье о ДНК-тестировании, размещенной в Российском мед журнальчике в 2011 году, д.м.н., генетик Пётр Васильевич Новиков рассуждал о том, что наследная патология в наши деньки имеет обширное распространение как в детской, так и взрослой популяции. «Генетический «груз» популяции, в целом, составляет 50-70 случаев на 1000 новорожденных (другими словами 5-7%), из их на долю прирожденных пороков развития (ВПР) приходится 2-5%, наследных заболеваний — 1,5% (хромосомные 0,5% и генные 1%), заболеваний с выраженным наследным предрасположением — 3-3,5%», — констатировал спец.

Мультифакторными генетическими болезнями мучается примерно 10% населения. К таким относится наибольшая группа патологий: язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, астма, сладкий диабет, шизофрения, эпилепсия, склероз и многие другие недуги. Время от времени их обозначают многофакторными либо полигенными, потому что эти заболевания имеют непростой нрав наследования. Трудности исследования обрисованных нарушений здоровья часто связаны с невыполнимостью выделить весомый патогенетический комплекс, который в купе с неблагоприятными факторами среды приводит к развитию заболевания. (далее…)

Муковисцидоз

МуковисцидозМуковисцидоз либо кистозный фиброз характеризуется поражением желёз наружной секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то мучаются при всем этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, сначала, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечного тракта и половые железы. В легких из-за вязкой, нередко гнойной, мокроты непреклонно развиваются воспалительные процессы, повсевременно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недочета ферментов поджелудочной железы у нездоровых плохо переваривается еда, потому, невзирая на завышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у неких развивается цирроз печени.

Муковисцидоз — это системное наследное болезнь, предпосылкой которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который размещен посреди длинноватого плеча 7-й хромосомы. Нездоровым окажется только тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от мамы, и от отца (возможность этого: 25%). Итак, чтоб появилась угроза рождения больного малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только 1-го из их для передачи недуга недостаточно. (далее…)

Тест на отцовство: когда и зачем

Тест на отцовство: когда и для чегоУстановление отцовства — это генетический анализ, при помощи которого на базе теста ДНК можно найти био родство меж мужиком и ребёнком. Достоверность приобретенных результатов выше 99%, а в этом случае если тест отрицательный, отцовство исключается на 100%.

Популярность экспертизы по установлению отцовства в Рф в последние годы существенно возросла, невзирая на существенную цена процедуры в 10-20 тыщ рублей. Украинские врачи, к примеру, подсчитали, что потребность страны в таких анализах добивается 10 тыщ экспертиз в год. Цена услуги тут составляет $300-400, а основной контингент лабораторий — мужчины, не верящие своим супругам либо любовницам. К огорчению, в 30% случаев их сомнения подтверждаются. В других европейских странах ситуация никак не лучше. Скажем, каждый 25-й мужик в Англии воспитывает чужого малыша, о чем свидетельствуют результаты проведенного тут генетического анализа 600 тыщ новорожденных. США, как обычно, «впереди планетки всей», ведь америкосы раз в год создают более 200 тыщ анализов ДНК для установления отцовства. Не так издавна примитивные ДНК-тесты начали продаваться в ресторанах Нью-Йорка совместно с презервативами и тестами на определение беременности. (далее…)

Ген-«будильник»: как работают биологические часы

Ген-«будильник»: как работают био часыВас никогда не поражало, почему мы просыпаемся по утрам даже в этом случае, если будильник выключен и нет никаких сторонних шумов? Изучить механизм типичного «чуда природы» взялись спецы из Института Био Исследовательских работ Солка (Salk Institute for Biological Studies). Они разобрали био часы по винтику и выявили совсем новый компонент их устройства — ген, отвечающий за пуск нашего внутреннего будильника.

«Наше тело, по существу, коллекция часов», — смело заявляет Сатчиндананда Панда (Satchindananda Panda), доцент Нормативной био лаборатории института Солка. В сентябре этого года совместно со своими сотрудниками он опубликовал в журнальчике «Наука» доклад, в каком тщательно растолковал, как конкретно ген KDM5A кодирует белок JARID1a, служащий коммутатором активации биохимических процессов, поддерживающих наш циркадный ритм.

Попробуем разобраться. Ежедневным циклом сна и бодрствования человека управляют особые молекулярные механизмы. Одним из центральных звеньев процесса оказался белок PERIOD (PER). Число PER-белков в хоть какой из наших клеток ритмично подымается и опускается каждые 24 часа. В итоге уровень этого вещества употребляется организмом в качестве индикатора времени суток и, к слову, конкретно PER диктует нам, когда следует спать, а когда — бодрствовать. (далее…)

Камподимеле и ген долголетия

Камподимеле и ген долголетияКамподимеле — малая итальянская деревушка, расположенная в горах Аурунчи провинции Латина. Густой лес, окружающий её, давно служил естественной крепостью для живущих тут пастухов и дровосеков. Нужно отметить, что население деревни невелико, около 700 человек, но туристов в городок только за один год приезжает в сотки раз больше. Исторических памятников в местечке нет, достопримечательности ничем не отличаются от иных красочных уголков в округах Рима. Секрет популярности Камподимеле кроется в долголетии её обитателей. Толпы людей съезжаются сюда, пытаясь найти источник нескончаемой юности.

Изумительные люди. Средняя длительность жизни в Камподимеле составляет 85 лет, что существенно выше среднего показателя по Европе. Обитатели деревушки фактически не хворают, тяжело найти тут сердечника, метеозависимого человека либо гипертоника, раковые заболевания — неслыханная уникальность. Торговцы из аптечных киосков признаются, что покупателей у их малость, а приходят клиенты разве что за лейкопластырем либо зубными щётками. Пожилые люди в этом районе не посиживают у телека и не злословят на лавочке перед домом, напротив, они активны, неунывающи, совершают каждодневные прогулки по предгорьям, без помощи других прогуливаются на рынок за покупками и повсевременно улыбаются. (далее…)

ДНК-тестирования

ДНК-тестированияДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это тот материал, который употребляется природой для построения личного, неподражаемого организма. Почему личного? Кроме однояйцевых близнецов, нет 2-ух людей, владеющих совсем схожим ДНК. Половину «строительной плитки» мы наследуем от мамы, половину — от отца, но в итоге выходит нечто совсем новое, чего ранее не бывало. Вот поэтому ДНК — хороший материал для клинического анализа. Что ни гласи, а популярная фраза Коровьева из «Мастера и Маргариты» Булгакова: «Вопросы крови — самые сложные вопросы в мире!» — в наши деньки становится не настолько животрепещущей.

В свете широкой распространённости моногенных и мультифакторных генетических болезней ДНК-тестирования призваны посодействовать людям (и докторам, очевидно) разобраться в природе аномалий, происходящих с организмом определенного человека. Но это не единственная их функция.

Какую информацию можно получить при помощи ДНК-тестирования?

  • информацию о рисках, связанных с наследной расположенностью к тем либо другим болезням
  • информацию об этнической принадлежности протцов
  • информацию о мужской и/либо женской полосы протцов (гаплогруппа)
  • информацию о степени родства с тем либо другим человеком (в том числе — установление отцовства). (далее…)

Гемофилия

ГемофилияГемофилия — достаточно редчайшая болезнь, но в нашей стране популярная очень обширно. Предпосылкой тому необыкновенное болезнь цесаревича Алексея Николаевича, отпрыска Николая II, последнего российского царя. Алексей унаследовал гемофилию по полосы мамы, императрицы Александры Фёдоровны, в девичестве принцессы Алисы Гессенской. Носителем опасного гена была его бабушка — британская царица Виктория, потому что до неё в семье схожих нарушений не наблюдалось. Не только лишь цесаревич Алексей оказался жертвой недуга, да и многие его двоюродные братья (другими словами другие внуки Виктории), которые погибали, в главном, в возрасте 20-30 лет. Какой-то из них умер в 4 года, и только прусский царевич Вальдемар выдержал в борьбе с заболеванием целых 56 лет. Что касается Алексея Николаевича, то в первый раз хворь отдала о для себя знать осенью 1904 года, когда у двухмесячного малыша началось тяжёлое кровотечение из пупка. В 1912 году во время отдыха в Беловежской пуще цесаревич безуспешно прыгнул в лодку и очень ушиб бедро. Появившаяся в итоге этого гематома длительно не рассасывалась, а состояние здоровья ребёнка было критичным. Само собой, болезнь наследника престола не была потаенной для обычных обывателей, ну и в наши деньки упоминания о ней можно отыскать в любом учебнике российскей истории. (далее…)

Фармакогенетика

ФармакогенетикаСкорость, с которой лечущее средство поступает в организм и выводится из него, неодинакова у различных людей. На всасывание, рассредотачивание, метаболизм и выведение, а как следует, и на конечный эффект деяния продукта оказывает влияние огромное количество причин, в том числе генетические особенности.

Генетические (наследные) особенности человека оказывают влияние на фармакокинетику, другими словами скорость, с которой лечущее средство распределяется в организме. Исследованием таких особенностей, определяющих ответы на продукт, занимается фармакогенетика.

Как гены оказывают влияние на лекарства

Вследствие генетических особенностей у различных людей фармацевтические препараты выводятся из организма с неодинаковой скоростью. В итоге у одних нездоровых препараты скапливаются в организме и оказывают токсическое действие, а у других они подвергаются расщеплению (метоболизируются) так стремительно, что их содержание в крови не может добиться довольно высочайшего уровня, чтоб обеспечить терапевтический эффект. Время от времени генетические особенности оказывают влияние на метаболизм фармацевтических средств по другому. К примеру, в обыкновенной дозе лечущее средство метаболизируется нормально, но если оно принято в более высочайшей дозе либо вместе с другим продуктам, который обладает аналогичным действием, метаболические системы организма не управляются, и развивается токсическая реакция. (далее…)

Национальная библиотека генов

Государственная библиотека геновВ июне стало понятно, что Китай хочет при поддержке Пекинского института геномики (BGI) организовать 1-ый государственный банк генов в Шэньджэнье. По словам управляющего департамента больших технологий Комитета государственного развития и реформирования Ци Ченюаня, генетический банк позволит лучше защищать, изучить и использовать генетические ресурсы, развивая сектор генетики и страхуя генетическую информацию цивилизации. Уже на данный момент ясно, что становлению и развитию «биологической библиотеки» поспособствуют многие китайские и международные организации. Сам же институт BGI на сегодня является наикрупнейшим в мире институтом, занимающимся исследованием генов. В его распоряжении более 1000 устройств, проводящих био анализ различного рода. На техническом уровне BGI способен перерабатывать большие объёмы инфы.

Библиотека генов представляет собой набор фрагментов ДНК, в каком представлены все либо определённая часть генов организма. Материал банка пребывает в замороженном состоянии, и, в связи с этим, может продолжительно храниться. По мере надобности учёные извлекают нужные куски ДНК либо мельчайшие организмы, которые может быть клонировать. (далее…)