Ян Вальденстрем родился 17 апреля 1906 года в Стокгольме. Его дед был доктором ортопедии, отец — доктором внутренней медицины. За свою долгую и выдающуюся карьеру им были изготовлены принципиальные открытия в гематологии, положившие базу для осознания таких заболеваний, как порфирии, гемосидероз, макроглобулинемия, моноклональные гаммапатии.
После получения степени доктора мед наук в Институте Упсалы, Вальденстрем изучал органическую химию в лаборатории Ганса Фишера (Hans Fischer) технического Университета в Мюнхене. Итогом данной работы стало написание в 1937 году традиционной монографии, озаглавленной «Studien uber Porphyrie» («Изучение порфирии»), в какой он одним из первых обусловил и систематизировал разные формы порфирий. А именно, им была продемонстрировано увеличение экскреции уропорфириногена III в моче пациентов с острой интермиттирующей порфирией (ОИП). ОИП характеризуется появлением повторными эпизодами абдоминальных болей, тошноты, рвоты, задержки стула, артериальной гипертензии, тахикардии и неврологических проявлений (мышечная слабость, припадки). Только через 30 лет после данного наблюдения был выявлен наследный недостаток ферментов, участвующих в синтезе гема, позволившие расширить существовавшие представления о систематизации, патогенезе и генетических нарушениях ОИП. (далее…)